Симптомы болезней, история болезни
эллиптоцитоз наследуемый
Наследуемый эллиптоцитоз - относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

 

Генетические аспекты

К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (#225450, р)

Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

 

Клиническая картина.

Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

Лечение. При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

 

Синоним.

Овалоцитоз наследуемый

 

См. также

Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность

ферментов

МКБ. D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

MIM. Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)

 

Литература.

Conboy JG: Structure, function, and molecular genetics

of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red

blood cells. Seminars Hemat. 30: 58-73, 1993


просмотров: 1001
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Copper Fit Back Brace Compression Adjustable Lower Lumbar Support Belt S/M L/XL

$9.99
End Date: Monday May-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector for Women Men Kids Adjustable Back Brace Back Straightener

$12.99
End Date: Monday May-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector for Women Men Kids Adjustable Back Brace Back Straightener

$7.19
End Date: Tuesday May-7-2019 15:09:15 PDT
Buy It Now for only: $7.19
|
Magnetic Gloves Arthritis Therapy Support Pressure Pain Relief Heal Joints NEW

$9.99
End Date: Monday May-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Джеймс Хаббард Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Справочник по оказанию помощи при неотложных состояниях - книга из разряда необходимых. Ее автор, семейный врач с 30 летним стажем Джеймс Хаббард, считает, что помощь способны оказывать не только специалисты. Умение быстро принять решение и начать действовать - нередко единственное, что может спасти пострадавшему жизнь. Ушибы, порезы, укусы, переломы, ожоги и отморожения, кровотечения и отравления, скачки давления и удушье, аритмия и эпилептические припадки, обмороки и т. п. - многие ли из нас знают, как правильно действовать при этих состояниях? Книга подскажет, что нужно делать, если вы столкнулись с самыми распространенными проблемами со здоровьем у взрослых и детей. Многочисленные иллюстрации помогут вам лучше запомнить полезные рекомендации доктора Хаббарда....

Цена:
427 руб

Аллен Карр НИКОТИНОВЫЙ ЗАГОВОР. "Лёгкий способ" против табачного бизнеса Scandal
НИКОТИНОВЫЙ ЗАГОВОР. "Лёгкий способ" против табачного бизнеса
Это последняя книга Алена Карра, написанная им незадолго до смерти. Разработанная автором методика помогла десяткам миллионов курильщиков навсегда избавиться от пристрастия к табаку, а его книга Легкий способ бросить курить стала мировым бестселлером. Аллен Карр рассказывает о том, как под давлением крупных табачных и фармацевтических компаний врачи, государственные организации и средства массовой информации поддерживают мифы о курении, чтобы заработать деньги и на самих курильщиках, и на тех, кто бросает курить. Навязчивая реклама сомнительных заменителей никотина и антитабачных препаратов, распространенные заблуждения относительно их воздействия на организм человека и откровенная ложь - большой бизнес использует любые средства в борьбе за умы и кошельки курильщиков. Узнайте всю правду о том, как вам промывают мозги, заставляя тратить деньги сначала на сигареты, а затем на безуспешное лечение от табачной зависимости; разорвите этот порочный круг иллюзий и заблуждений и станьте свободными.
...

Цена:
131 руб

Капанджи А.И. Нижняя конечность. Функциональная анатомия. Том 2 Anatomie fonctionnelle: 2
Нижняя конечность. Функциональная анатомия. Том 2
Больше не надо представлять всемирно известного в кругах хирургов-ортопедов и кинезитерапевтов доктора Адальберта И.Капанджи. После длительной карьеры хирурга-ортопеда, впоследствии занимавшегося хирургией кисти, он полностью посвятил свое время переизданию и обновлению трех томов своего труда "Функциональная анатомия" (ранее работа называлась "Физиология суставов . Второй том этой работы посвящен нижней конечности и проливает свет на такие сложные понятия, как гетерокинетический кардан лодыжек и костей задней части стопы, понятие лож голени. Книга включает также сводную схему факторов стабильности колена, таблицу нервов нижней конечности, новую главу, посвященную физиологии ходьбы. Как и в предыдущих изданиях, доктор Адальберт И.Капанджи самостоятельно подготовил и сделал цветными все схемы и рисунки, помогающие лучше понять биомеханику человека. К настоящему времен книга переведена на 11 языков....

Цена:
3121 руб

Бубновский С.М. 50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
Новая книга доктора медицинских наук, профессора С.М.Бубновского представляет собой прекрасное иллюстрированное пособие для тех, кто уже знаком с его уникальной запатентованной методикой лечения и оздоровления позвоночника и суставов, известной под названием кинезитерапия. Предлагаемые упражнения удачно систематизированы по группам заболеваний, поэтому каждый читатель легко найдет те из них, которые помогут именно ему. Что делать при болях в шее или пояснице? Какие упражнения можно делать при гипертонии и опущениях внутренних органов? В книге для каждого упражнения указаны показания и противопоказания, которые помогут занимающимся достигнуть максимальной эффективности занятий и избежать травм. Многие из упражнений можно выполнять в домашних условиях при помощи простых вспомогательных средств. Автор выделил из множества упражнений 50 основных, выполняя которые регулярно, вы сможете избавиться от мучающих вас недугов и значительно улучшить качество жизни. Для тех читателей, кого застали врасплох сильные боли в спине, к книге приложен DVD с комплексом практических упражнений "Острая боль в спине. Рекомендации для дома" с подробными советами от доктора Бубновского. Будьте здоровы!...

Цена:
791 руб

Томас Моррис Дело сердца. 11 ключевых операций в истории кардиохирургии
Дело сердца. 11 ключевых операций в истории кардиохирургии
Кардиохирургия сегодня намного безопаснее, чем в былые времена: огромное количество операций стали рядовыми и большинство пациентов ждет полное выздоровление. Раньше, пробуя новые операции, хирурги заранее готовились к тому, что мало кто из их пациентов сможет поправиться. Тем не менее в истории кардиологии полно случаев с выздоровлениями, ставшими настоящей сенсацией благодаря человеческой изобретательности.
Героями этой книги стали не только те, кто держал в руках хирургические инструменты, но и психологи, инженеры, биохимики, изобретатели, сделавшие возможным труд кардиохирургов; ну и, конечно, сами пациенты со своими родными и близкими, добровольно согласившиеся участвовать в этих экспериментах. Именно благодаря таким героям и зародилась современная кардиохирургия!...

Цена:
448 руб

М. В. Кутушов Рак исцелим!!?! Таинственные причины возникновения рака
Рак исцелим!!?! Таинственные причины возникновения рака
В книге выдвинута теория о причинах возникновения рака и гипотеза о происхождении жизни на Земле. Дана принципиально новая оценка сущности диссимметрии в живых организмах. Доказано, что 80% воды и 16% белка, из которых мы состоим, и есть место ее "обитания", причем эти 96% живут своей особенной жизнью, но в содружестве с биохимией и генетикой. Отсюда, рак рассматривается как некий живой организм, не просто как патология, а, как нечто глобальное, выходящее за рамки известной биологии, во взаимосвязи с пространством, математикой и физикой.
Установлена связь живых существ с их кристаллическим прошлым. Обнаружены микрокристаллы в плазме крови здоровых и раковых животных. Симметрия этих кристаллов, вероятнее всего, кубическая. По версии автора, диссимметрия и поляризация присущи не только живому веществу, они свойственны всем явлениям и законам Вселенной. Установлено, что в живых объектах доминирует анизотропия, за счет нее клетки питаются, очищаются и делятся. Преобладание же изотропии в тканях приводит к старости, болезням и раку.
Основанное на этой теории лечение, разработанное доктором Кутушовым, - диссимметрирующая (анизотропирующая) терапия, не только патогенетическое, прежде всего, этиотропное лечение. По мнению автора и многих пациентов-добровольцев, прошедших лечение по методу М.В.Кутушова, этот вид терапии безвредный и эффективный.
Практические результаты лечения, полученные в течение 12 лет, доказывают его преимущества над многими существующими в современной онкологии подходами и подтверждают правоту выдвинутой теории....

Цена:
86 руб

И. П. Неумывакин Янтарь. На страже здоровья
Янтарь. На страже здоровья
Новая книга профессора И.П.Неумывакина посвящена целительным свойствам янтаря. Ископаемая смола древних хвойных растений была известна людям и использовалась уже в глубокой древности. Среди прочего, янтарю приписывалось и лечебное действие. Современная наука, подтверждая опыт народной медицины, свидетельствует, что в янтаре содержатся практически все необходимые нашему организму элементы. Особое же богатство янтаря - янтарная кислота, которую специалисты называют своего рода топливом, необходимым нашим клеткам. Она активизирует все обменные процессы в организме, стимулирует работу пищеварительной системы, обладает противовоспалительными и бактерицидными свойствами. Как использовать целебную силу янтаря и янтарной кислоты, рассказывает автор.

Для широкого круга читателей....

Цена:
111 руб

Б. Киржнер, А. Зотиков Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Книга Б.Киржнера и А.Зотикова - результат многолетней работы в технике шведского массажа по системе П.Х.Линга. Этот вид массажной техники направлен на глубокое расслабление, снятие напряжения и стресса. Шведский релакс-массаж - это прекрасная оздоровительная процедура, быстро снимающая усталость и восстанавливающая работоспособность, предупреждающая переутомление, создающая хорошее настроение; это не только удовольствие, но и весьма эффективный метод лечения и профилактики многих заболеваний. Приемы, выполняемые массажистом, состоят из нескольких фаз и различаются между собой по силе нажатия на тело пациента: сильное нажатие чередуется с легкими прикосновениями. Это создает ощущение легкости и расслабленности. Авторы предлагают собственный подход к данному виду массажа, дополнив его новыми наработками и приемами.
Шведский релакс-массаж, описанный в этой книге, включает в себя базовую часть (пошаговое выполнение основных и вспомогательных приемов), массаж отдельных частей тела, массаж сосудисто-нервных пучков и специальные приемы работы с мышцами и суставами.
Представленный на DVD мастеркласс по шведскому холистическому массажу (от английского holistic - "цельный, целостный", разработанный по системе П.Х.Линга Тови Браунинг) позволит начинающим массажистам быстро и правильно освоить основы этого вида массажа.

Данное руководство станет прекрасным помощником для массажистов, физиотерапевтов, мануальных терапевтов, инструкторов ЛФК....

Цена:
346 руб

Татьяна Белая Йога в постели
Йога в постели
Нет сил вовремя проснуться утром? А может Вам, напротив, не просто вовремя уснуть, и Вы от этого хронически не высыпаетесь? Нет времени на полноценную зарядку, но так хочется, чтобы мышцы были в тонусе, а тело пробудилось? Или не остается энергии для близкого общения с любимым человеком?
С книгой "Йога в постели" Вы вскоре забудете про эти проблемы! Вам не нужно будет ни выходить из дома, ни надевать спортивный костюм - Ваш персональный тренер уже здесь. Эта книга сбережет для Вас массу свободного времени!
"Йога в постели" идеальна для тех, кто привык жить в темпе мегаполиса, но старается уделять время здоровью и красоте. В ее основе - древняя мудрость йоги, адаптированная для современной практики. Книга специально написана и оформлена так, чтобы Вам было удобно пользоваться ею, не вставая с кровати. Просто положите ее на постель. Теперь не надо с напряжением вспоминать новые упражнения и рыться в неудобных книжках - нужная подсказка прямо перед Вами! Только понятное и лаконичное описание поз с указаниями, простыми в исполнении, и подробными фотографиями. Более того, здесь Вы найдете информацию о правильном дыхании, питании и релаксации.
Целая глава посвящена теме сексуальности. Наши сексуальные ощущения напрямую зависят от раскрепощенности и готовности нашего тела воспринять их. Специальные несложные упражнения помогут не только получать гораздо больше удовольствия от интимной близости, но и научат повышать уровень одной из самых мощных энергий тела - сексуальной.
Разбудите и настройте свое тело, сознание и дух в то самое время, когда от этого максимально зависит Ваше настроение и успех в течение всего дня!...

Цена:
380 руб

Н. М. Амосов Энциклопедия Амосова. Алгоритм здоровья
Энциклопедия Амосова. Алгоритм здоровья
Назначение этой книги - ознакомить читателя с результатами исследований, раздумий, сомнений и разочарований автора в отношении того, как в наше время можно сохранить здоровье, замедлить процессы старения, сберечь бодрость и силу духа. Н.М. Амосов, видный ученый и известный хирург, убедительно разъясняет, что в большинстве болезней виноваты не природа, не общество, а сам человек. В этой книге вы найдете ответы на вопросы: почему мы болеем, что такое здоровье и как можно сохранить его на долгие годы благодаря здоровому образу жизни и двигательной активности, в том числе и физической культуре.
Однако, осмысливая свой жизненный опыт, автор ведет здесь разговор не только о здоровье, но и о человеческом и искусственном интеллекте, об отношениях между личностью и обществом, и даже предлагает свой прогноз будущего. Академик Амосов всегда шел к истине собственным путем, полагаясь на свой разум и оптимизм, долг врача и гражданина, огромную любовь к людям.
Несомненно, эта книга станет для вас надежным помощником и советчиком, как в отношении здоровья, душевного и физического, так и в отношении многих иных аспектов жизни.
...

Цена:
1629 руб



2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика