Симптомы болезней, история болезни
эллиптоцитоз наследуемый
Наследуемый эллиптоцитоз - относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

 

Генетические аспекты

К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (#225450, р)

Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

 

Клиническая картина.

Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

Лечение. При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

 

Синоним.

Овалоцитоз наследуемый

 

См. также

Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность

ферментов

МКБ. D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

MIM. Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)

 

Литература.

Conboy JG: Structure, function, and molecular genetics

of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red

blood cells. Seminars Hemat. 30: 58-73, 1993


просмотров: 1013
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

$8.79
End Date: Wednesday Jul-17-2019 3:10:52 PDT
Buy It Now for only: $8.79
|
Women Upper Arm Shaper Short Sleeve Slimmer Posture Corrector Top Compression

$11.99
End Date: Friday Jul-5-2019 9:34:30 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
Go2 Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG! 17 COLORS! BEST SOCK

$14.79
End Date: Wednesday Jul-17-2019 3:10:52 PDT
Buy It Now for only: $14.79
|
Women Upper Arm Shaper Short Sleeve Slimmer Posture Corrector Top Compression

$8.99
End Date: Thursday Jul-4-2019 22:18:46 PDT
Buy It Now for only: $8.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература


2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика