Симптомы болезней, история болезни
фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ изменяется - 1:4 500 в Ирландии, 1:8 000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1:100000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. В Татарии частота классической формы ФКУ - 1:6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспекты - см, Приложение 2. Наследственные болезни. Нормированные фенотипы

Патоиорфология - обнаружены изменения в структуре миели-новых волокон у нелеченых больных.

 

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства

Умственная отсталость

Повышенная возбудимость в детстве

Специфическая походка

Специфическая осанка и поза при сидении

Необычное положение конечностей

Стереотипные движения

Повышение сухожильных рефлексов

Судороги

Дефектное формирование миелина

Микроцефалия

Изменения кожи

Гипопигментация

Сухость

Экзема

Склеродермия

Волосы гипопигментированы

Рвота в периоде новорождённости

Светлые радужки, катаракта

Специфический мышиный запах тела.

 

Методы исследования

Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ-1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ-2) или дигидроби-оптерин синтетазы (ФКУ-3)

Гиперфенилаланинемия

Фенилпи-ровиноградная ацидемия

Повышение в моче о-гидроксифенилук-сусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования

Нормальная концентрация фенилаланина крови - 58+15 мкмоль/л у взрослых, 60+13 мкмоль/л у подростков и 62+18 мкмоль/л (указаны средние значения; + среднеквадратичное отклонение) у детей. У новорождённых верхний предел нормы - 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл)

При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Главная мутация для славянских народов - R408W/HP 2/VNTR 3. Примечание. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

 

Лечение: Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия

Препараты выбора

Ноотропные препараты, например пирацетам

Иглорефлексотерапия

Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаT и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка

При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

 

Течение и прогноз.

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового

созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения

ВПС при высокой концентрации фенилаланина

Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре

Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности

Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. Информация для пациента. Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях - избегать их использование. Сокращение. ФКУ - фенилкетонурия

МКБ

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии МШ

261600 (классическая фенилкетонурия)

261630 (атипич-ная фенилкетонурия)

261640 (фенилкетонурия 3 типа) Литература: Eisensmith RC, Woo SLC: Gene therapy for phenylketonuria. Europ. J. Pediat. 155 (suppl. 1): 16-19, 1996; Foiling A: Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet. Ztschr. Physiol. Chem. 227: 169-176, 1934; Brenton DP, Lilburn M: Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom. Europ. J. Pediat. 155 (suppl, 1): 177-180,1996; Oppliger T, Thony B, Kluge C, Matasovic A, Heizmann CW, Ponzone A, Spada M, Blau N: Identification of mutations causing 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families. Hum. Mutat. 10: 25-35, 1997; Kuzmin AI et al: Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations, Personal communication, 1995


просмотров: 1350
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Plantar Fasciitis Splint Foot Heel Pain RELIEF day night brace Adjustable

$49.99
End Date: Thursday Sep-6-2018 6:37:46 PDT
Buy It Now for only: $49.99
|
Latest Dr Ho's Decompression Belt Back Brace Lumbar Support & Extender Belt

$9.99
End Date: Sunday Aug-19-2018 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women

$35.99
End Date: Friday Aug-31-2018 21:34:27 PDT
Buy It Now for only: $35.99
|
Dr.Ho Decompression Belt Back Brace Lumbar Support & Extender Belt Pain Relief

$14.99
End Date: Friday Sep-14-2018 17:44:43 PDT
Buy It Now for only: $14.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
45 руб

Мартин Кирк, Брук Бун Хатха-йога в иллюстрациях Hatha Yoga Illustrated
Хатха-йога в иллюстрациях
Вы станете физически более крепкими и получите возможность полностью владеть своим телом - таков результат занятий хатха-йогой, этой наиболее популярной формой йоги. Книга содержит около 650 цветных фотографий для наглядной демонстрации 77 стандартных поз, которые относятся ко всем основным стилям хатха-йоги.

Индивидуальные позы проиллюстрированы на протяжении всей книги, вы увидите, как достичь определенного результата, как правильно дышать. В результате занятий вы достигнете отличного физического и эмоционального состояния. Различные варианты каждой позы позволяют сделать выбор, наиболее приемлемый для вас....

Цена:
1099 руб

Л. Е. Этинген Мифологическая анатомия
Мифологическая анатомия
Автор книги свыше пятидесяти лет преподает студентам-медикам анатомию человека науку не только об устройстве нашего тела, но и многочисленных его функциях. В данной работе предпринята попытка связать строение ряда человеческих органов, тканей и образуемых ими систем с колоссальным пластом мифов, легенд, религиозных воззрений, обычаев, житейских представлений. Рассматриваются различные взгляды на внешний облик человека, а также приводятся малоизвестные сведения об анатомии, интересные факты об вариациях телесной красоты, о всевозможных искусственных ее изменениях и т.п. Вполне естественно, что подобная информация далеко выходит за пределы стандартного курса по названному предмету.

Книга рассчитана на массового читателя....

Цена:
759 руб

Ричард Хиттлмен Йога - путь к физическому совершенству
Йога - путь к физическому совершенству
В этой книге описываются упражнения йоги и их значение для физического развития различных категорий населения (служащие, домашние хозяйки и т.п.), деятельность которых связана с долговременным пребыванием в сидячем положении или многократным повторением однообразных движений. Даны рекомендации по применению йоги для ликвидации бессонницы, избыточного веса, при лечении некоторых заболеваний (запора, артрита и т.д.). В каждом разделе приводится соответствующий комплекс упражнений с подробными пояснениями и иллюстрациями....

Цена:
212 руб

Поль Брэгг, Патриция Брэгг Чудо-вода Bragg Water: The Shocking Truth That Can Save Your Life!
Чудо-вода
Авторы описывают серьезные и опасные последствия употребления обычной питьевой воды, перенасыщенной смертоносными отходами химической промышленности, вредными токсичными фторидами и неорганическими минералами.
Данная книга послужит источником позитивного и практичного просветления для каждого, кто заинтересован в восстановлении и сохранении здоровья. Вы узнаете, как можно стать здоровым, счастливым и молодым - и увеличить срок своей полноценной энергичной жизни!

Для широкого круга читателей....

Цена:
199 руб

Владимир Яковлев В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
О чем эта книга
Почему-то считается, что быть красивым можно только в молодости, а после пятидесяти наступает время "нельзя": нельзя стильно одеваться, нельзя ощущать свою привлекательность и сексуальность, нельзя выглядеть интересно - лучше поскромнее.
Эта книга о людях, которые не попались в ловушку запретов и после 50 лет живут полной жизнью. Они перестали быть невидимками - наоборот, почувствовали в себе уверенность и настоящую красоту, которую не боятся показать миру.
В 90 лет попасть в список "50 самых красивых людей Нью-Йорка". В 73 наконец-то начать нравиться себе на фотографиях. В 86 лет стать звездой соцсетей благодаря яркому внешнему виду. В 63 года не прятать морщины, не красить волосы и стать профессиональной моделью. Нет ничего невозможного!
Многие герои и героини книги никогда не были у пластического хирурга, пользуются минимумом косметики и даже не закрашивают седину. И все равно выглядят превосходно. Ухоженные, полные энергии и счастливые, они знают: красота - это выбор, бодрость духа - это личная заслуга, хорошая физическая форма - результат усилий. Но какой потрясающий результат!
Когда вам пятьдесят, шестьдесят или семьдесят, можно точно так же, как и раньше, радоваться каждому дню, быть любопытными и активными, создавать интересные проекты и воплощать мечты. И чувствовать себя красивее, чем в 25 лет.
Это удивительно и прекрасно.

Цитаты из книги

Пересилить страх
Не бойтесь возраста. Он придет неизбежно. Даже если потратить состояние на пластические операции, вы все равно становитесь старше. Надо принять этот процесс, перестать бояться и начать ценить то, что вы имеете. Нашему поколению очень повезло: мы можем встретить возраст красивыми и здоровыми.

Блистать!
Сейчас вам не нужны всякие модные штучки, чтобы выглядеть прекрасно. Это получается само собой просто потому, что у вас есть опыт, уверенность в себе и осознанность, которой не бывает у молодых.

Полет души
После пятидесяти наступает время, когда вы обретаете настоящую свободу.

Начало нового
Нет ничего хуже сидеть на месте, как будто жизнь кончена. Это самое ужасное, что можно придумать: сидеть и ничего не делать.

Когда плюсов больше
Недавно мне диагностировали глаукому и прописали глазные капли. Знаете, от этих капель мои ресницы стали более густыми. Во всем надо видеть позитивные стороны.

Сахарные морщины
Антивозрастные кремы не помогут, если вы едите много сахара. Морщины возникают от конфет, от вина и белого хлеба, макарон и даже фруктов. Но есть и хорошие новости. Отказ от сахара дает невероятно быстрый эффект. У тех, кто меняет питание, кожа светлеет и разглаживается уже через несколько дней....

Цена:
1059 руб

 Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

Для широкого круга любителей искусства....

Цена:
245 руб

С. А. Бутрий Здоровье ребенка. Современный подход. Как научиться справляться с болезнями и собственной паникой
Здоровье ребенка. Современный подход. Как научиться справляться с болезнями и собственной паникой
Вы когда-нибудь держали в руках путеводитель по незнакомому городу? Это обычно небольшая книжка, в которой перечислены самые важные места в городе (по субъективному мнению автора и/или по популярности у туристов) с краткой историей и картой (как добраться). Эта книга - такой же путеводитель, только по педиатрии. Исчерпывающей информации она не даст, но составить представление о самых частых детских болезнях и родительских проблемах однозначно поможет. При этом автор опирается только на качественные международные медицинские источники с хорошим уровнем доказательности. Читая книгу, вы можете быть уверены, что вся информация проверена, а все рекомендации основаны на принципах мировой медицины. Внутри: - как отличить опасное заболевание от самопроходящего – красные флаги, на которые надо обязательно обращать внимание - ОРВИ, отиты, энтериты, лихорадки и еще более 100 детских болезней – симптоматика и настоящее лечение, которое вы можете оказать дома - действующие лекарства и фармпустышки – все с названиями и в некоторых случаях, с дозировками - самые последние данные об эффективных и неэффективных прививках – кому, когда и что можно делать, а также все противопоказания и самые последние данные о «живом» и «мертвом» полиомиелите - формирование крепкого иммунитета – что могут сделать родители - «слишком часто болеет» - нормы для «садовских» детей Книга-компас по педиатрии предназначена для современных родителей, которые хотят уметь разбираться в основных детских болезнях и готовы подходить к лечению ребенка со здравым смыслом. Вы научитесь распознавать по симптомам частые заболевания, ориентироваться в оригинальных лекарствах и дженериках, будете понимать, когда требуется подождать, чтобы болезнь саморазрешилась, а когда нужна экстренная помощь специалиста. Но главное - вы перестанете поддаваться панике, так как получите карту, по которой легко ориентироваться в загадочном мире десткого здоровья....

Цена:
414 руб

Махиянова Е.Б. Большой атлас анатомии человека The World's Best Anatomical Charts: Systems & Structures
Большой атлас анатомии человека
В атласе сделан акцент на различных системах и органах тела. Авторами внесены дополнения в компиляции всемирно известных таблиц и добавили к ним лучшие анатомические таблицы из своей коллекции.
Коллектив из высококвалифицированных медицинских художников, консультантов и врачей тщательно проработал каждую таблицу, чтобы гарантировать точность, понятность и соответствие современным требованиям. Качество репродукции всех таблиц улучшено при помощи цифровых технологий, в них была обновлена и пересмотрена терминология и иллюстрации, чтобы отразить все последние достижения медицинской науки.
Каждая таблица снабжена выносками и указателями, поэтому ею легко пользоваться. Настольный формат сборника должен облегчить изучение анатомии человеческого тела, консультации пациентов или ссылки.
Здесь представлены таблицы всех главных систем и органов человеческого тела. Этот сборник справочных материалов является самой полной коллекцией анатомических таблиц человеческого тела....

Цена:
622 руб

И. В. Киянова Божья аптека. Лечение дарами природы
Божья аптека. Лечение дарами природы
В настоящем издании объединены материалы семнадцати брошюр серии "Божья аптека", заслужившей добрые отзывы православных читателей. Автор-составитель этих брошюр И.В.Киянова получила множество писем с благодарностью за свой труд и с просьбой выпустить его в одной книге, что с Божьей помощью и произошло.
Книга "Божья аптека" уникальна своей практической полезностью: в ней кратко и ясно даны описания болезней и их симптоматика, способы приготовления лекарств из натуральных продуктов, предложен полный перечень простых и доступных рецептов традиционной народной медицины, указаны противопоказания в применении трав, плодов и кореньев....

Цена:
779 руб



2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика