Симптомы болезней, история болезни
фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ изменяется - 1:4 500 в Ирландии, 1:8 000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1:100000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. В Татарии частота классической формы ФКУ - 1:6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспекты - см, Приложение 2. Наследственные болезни. Нормированные фенотипы

Патоиорфология - обнаружены изменения в структуре миели-новых волокон у нелеченых больных.

 

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства

Умственная отсталость

Повышенная возбудимость в детстве

Специфическая походка

Специфическая осанка и поза при сидении

Необычное положение конечностей

Стереотипные движения

Повышение сухожильных рефлексов

Судороги

Дефектное формирование миелина

Микроцефалия

Изменения кожи

Гипопигментация

Сухость

Экзема

Склеродермия

Волосы гипопигментированы

Рвота в периоде новорождённости

Светлые радужки, катаракта

Специфический мышиный запах тела.

 

Методы исследования

Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ-1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ-2) или дигидроби-оптерин синтетазы (ФКУ-3)

Гиперфенилаланинемия

Фенилпи-ровиноградная ацидемия

Повышение в моче о-гидроксифенилук-сусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования

Нормальная концентрация фенилаланина крови - 58+15 мкмоль/л у взрослых, 60+13 мкмоль/л у подростков и 62+18 мкмоль/л (указаны средние значения; + среднеквадратичное отклонение) у детей. У новорождённых верхний предел нормы - 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл)

При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Главная мутация для славянских народов - R408W/HP 2/VNTR 3. Примечание. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

 

Лечение: Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия

Препараты выбора

Ноотропные препараты, например пирацетам

Иглорефлексотерапия

Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаT и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка

При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

 

Течение и прогноз.

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового

созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения

ВПС при высокой концентрации фенилаланина

Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре

Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности

Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. Информация для пациента. Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях - избегать их использование. Сокращение. ФКУ - фенилкетонурия

МКБ

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии МШ

261600 (классическая фенилкетонурия)

261630 (атипич-ная фенилкетонурия)

261640 (фенилкетонурия 3 типа) Литература: Eisensmith RC, Woo SLC: Gene therapy for phenylketonuria. Europ. J. Pediat. 155 (suppl. 1): 16-19, 1996; Foiling A: Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet. Ztschr. Physiol. Chem. 227: 169-176, 1934; Brenton DP, Lilburn M: Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom. Europ. J. Pediat. 155 (suppl, 1): 177-180,1996; Oppliger T, Thony B, Kluge C, Matasovic A, Heizmann CW, Ponzone A, Spada M, Blau N: Identification of mutations causing 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families. Hum. Mutat. 10: 25-35, 1997; Kuzmin AI et al: Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations, Personal communication, 1995


просмотров: 1304
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
iCellTech Mercury Free Hearing Aid Batteries Size 312 (60 Batteries)

$115.99
End Date: Friday Jun-29-2018 10:52:50 PDT
Buy It Now for only: $115.99
|
Medline K2 Basic Wheelchair with 18"Wx16"D Seat, Elevating Legrests- MDS806300EV

$25.25
End Date: Wednesday Jun-20-2018 10:41:14 PDT
Buy It Now for only: $25.25
|
StayDry Disposable Underpads 23X36, 150 Case, Chucks Pads, Chux Pad Underpad Dog

$14.99
End Date: Monday Jul-9-2018 4:05:33 PDT
Buy It Now for only: $14.99
|
Tommie Copper Performance Compression Knee Sleeve Set of 2 Fit Black

$10.65
End Date: Monday Jun-18-2018 11:09:28 PDT
Buy It Now for only: $10.65
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Кэйти Силкокс Здоровая, счастливая, сексуальная. Мудрость аюрведы для современных женщин Healthy, Happy, Sexy: Ayurveda Wisdom for Modern Women
Здоровая, счастливая, сексуальная. Мудрость аюрведы для современных женщин
Эта книга - своего рода справочник по женскому здоровью: от сияющей кожи до полноценной сексуальной жизни. Автор, известный на Западе преподаватель йоги, собрала в ней упражнения, медитации, рецепты и древние ведические практики, которые нисколько не противоречат современной жизни и возвращают женщине покой и внутреннее равновесие....

Цена:
745 руб

Нина Брокманн, Эллен Стёкен Даль Viva la vagina. Хватит замалчивать скрытые возможности органа, который не принято называть Gleden Med Skjeden: Alt Du Trenger A Vite Om Underlivet
Viva la vagina. Хватит замалчивать скрытые возможности органа, который не принято называть
Авторы этой книги Нина Брокманн и Эллен Стёкен Даль, по их собственному признанию, не волшебницы - они только учатся. И это, наверное, к лучшему. Во-первых, им самим хочется узнать побольше, они с огромным энтузиазмом разыскивают и анализируют новейшую информацию, а потом охотно делятся ею с читателями.
Во-вторых, они еще окончательно не переключились на медицинский жаргон и не разучились говорить на простом человеческом языке, поэтому пишут доступно, бойко и с юмором. Причем тему девушки выбрали непростую и деликатную - про... вагину и про наше женское здоровье. Конечно, без некоторых терминов обойтись не удалось, но можете быть уверены: авторы все объясняют настолько доходчиво, что поймут даже те, кто прогуливал уроки биологии в школе. И это неудивительно! Ведь девушки вдохновились примером самой Джулии Эндерс, написавшей знаменитую книгу "Очаровательный кишечник".
А еще Эллен и Нине чужда категоричность, которой иногда грешат маститые врачи. Они снова и снова подчеркивают: все мы разные, и это замечательно; то, что подходит всем вокруг, может не подойти лично вам, и тут нет ничего страшного. Главное - разобраться в себе, в своих особенностях и потребностях.
Внимание! Информация, содержащаяся в книге, не может служить заменой консультации врача. Перед совершением любых рекомендуемых действий необходимо проконсультироваться со специалистом.
...

Цена:
486 руб

А. Л. Мясников, А. В. Родионов, А. Д. Парамонов, О. Ю. Демичева, И. О. Смитиенко Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно - это книга-путеводитель для тех, кто хочет быть здоровым, кто привык жить по принципу "доверяй, но проверяй", кто верит в возможности настоящей доказательной медицины и желает сам разобраться в том, что происходит с его организмом.
Издание состоит из пяти ключевых для отечественного здравоохранения разделов.
Первый посвящен различным сердечно-сосудистым заболеваниям, включая стенокардию, ишемию, инфаркт и инсульт.
Во втором разделе рассматриваются различные заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как гастрит, язвы, синдром раздраженного кишечника, а также менее серьезные, но не менее проблемные состояния: изжога, тошнота, запор, диарея и др.
Третий раздел - исчерпывающая информация о суставных заболеваниях - остеопороз, остеоартроз, ревматоидный артрит и многих других.
Четвертый раздел рассказывает о различных эндокринных заболеваниях, включая болезни щитовидной железы и, конечно, сахарный диабет.
В последнем, пятом, разделе представлена исчерпывающая информация о современных лекарственных препаратах - настоящих и абсолютно бесполезных (вы, действительно, будете удивлены), а также о самых популярных анализах: когда и кому они действительно показаны, а в каких случаях могут быть бесполезны и даже вредны.
Эта книга поможет вам лучше разобраться в своем состоянии, научит говорить с врачом на одном языке, а также станет помощником и наставником в непростом деле борьбы за собственное здоровье....

Цена:
778 руб

Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    359 руб

    Рэй Лонг Ключевые позы йоги The Key Poses of Yoga
    Ключевые позы йоги
    С помощью полноцветных трехмерных иллюстраций опорно-двигательного аппарата человека доктор Рэй Лонг раскрывает анатомическую и физиологическую подоплеку 55 фундаментальных поз йоги. Автор подробно и наглядно описывает конкретные группы мышц, которые задействуются при выполнении той или иной асаны, что позволит читателю получать от каждой позы максимум функциональной пользы. Разобравшись в работе мышц, вы сможете более активно и, главное, правильно вовлекать их в свою практику йоги.

    Эта книга станет незаменимым руководством для того, кто хочет привести в полную гармонию разум и тело во время занятий йогой....

    Цена:
    748 руб

    А. Б. Смулевич Расстройства личности
    Расстройства личности
    Предлагаемая вниманию читателя монография выполнена в клинической традиции. Наряду с подробным освещением данных, относящихся к истории вопроса и анализом новейших сведений, отражающих развитие представлений о типологическом построении расстройств личности, в частности, в современных систематиках (МКБ-10, DSM-IV), представлена детальная клинико-описательная характеристика и оригинальная классификация конституциональных и нажитых расстройств личности. Особое внимание уделено проблеме психопатологического диатеза и анализу соотношения патохарактерологических расстройств с психопатологическими. Самостоятельная глава посвящена патологическим развитиям, формирующимся в условиях соматической болезни. Отдельно рассматриваются вопросы психофармакотерапии расстройств личности.

    В книге обобщены данные исследований, проведенных коллективами клиники пограничных состояний и психосоматических расстройств НЦПЗ РАМН и кафедры психиатрии и психосоматики ФППОВ ММА им. И.М.Сеченова, возглавляемыми автором....

    Цена:
    335 руб

    Л. Е. Этинген Мифологическая анатомия
    Мифологическая анатомия
    Автор книги свыше пятидесяти лет преподает студентам-медикам анатомию человека науку не только об устройстве нашего тела, но и многочисленных его функциях. В данной работе предпринята попытка связать строение ряда человеческих органов, тканей и образуемых ими систем с колоссальным пластом мифов, легенд, религиозных воззрений, обычаев, житейских представлений. Рассматриваются различные взгляды на внешний облик человека, а также приводятся малоизвестные сведения об анатомии, интересные факты об вариациях телесной красоты, о всевозможных искусственных ее изменениях и т.п. Вполне естественно, что подобная информация далеко выходит за пределы стандартного курса по названному предмету.

    Книга рассчитана на массового читателя....

    Цена:
    759 руб

     Традиционный китайский энергетический массаж (+ DVD-ROM)
    Традиционный китайский энергетический массаж (+ DVD-ROM)
    Головные боли и головокружение, боли в спине и суставах, бессонница, стрессы, хроническая усталость, нехватка энергии и ослабленный иммунитет - эти недуги преследуют многих из нас практически каждый день.
    В Древнем Китае панацеей от всех болезней считался традиционный энергетический массаж, который не только излечивал многие заболевания, но и на; долгие годы повышал сопротивляемость организма различным хворям.
    В этой книге мы предлагаем Вам комплекс лучших упражнений китайского Цигун и приемы массажа традиционной китайской медицины, помогающие избавиться от надоевших ощущений, ставших Вашими "постоянными спутниками", и возвращающие радость жизни. Уделяя им несколько минут в день, Вы навсегда избавитесь от болей, почувствуете прилив сил и забудете дорогу в аптеку! Главные условия - вера в собственные силы и точное следование указаниям, представленным в книге....

    Цена:
    141 руб

    Терри А. Браун Геномы Genomes
    Геномы
    Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

    Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

    Цена:
    2839 руб

    Бубновский Сергей Михайлович Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
    Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
    Новая иллюстрированная книга известного врача-кинезитерапевта, профессора С.М. Бубновского – надежный помощник для тех, кто уже знаком с его уникальной методикой оздоровления организма человека в целом через лечение и совершенствование опорно-двигательного аппарата, но по тем или иным причинам не может регулярно посещать специализированные Центры Кинезитерапии с авторскими тренажерами. Предлагаемые упражнения можно выполнить при помощи простых вспомогательных средств в домашних условиях, во время отпуска или длительных командировок, следуя главному девизу самого автора: «Ни дня без упражнений!» Они собраны в разделы, охватывающие все основные группы суставов, связок и мышц, поэтому каждый читатель легко подберет те из них, которые помогут именно ему, а подробные сведения о показаниях и противопоказаниях помогут занимающимся достичь максимальной эффективности тренировок и избежать травм. Эта книга призвана стать «карманным доктором» каждого, кто хочет вернуть и сохранить здоровье на долгие годы. Понять технику упражнений Вам поможет DVD-пособие к этой книге "Урок для начинающих" с подробными рекомендациями от доктора Бубновского! Помните, что правильное движение лечит, неправильное — калечит....

    Цена:
    828 руб



    2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика