Симптомы болезней, история болезни
фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ изменяется - 1:4 500 в Ирландии, 1:8 000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1:100000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. В Татарии частота классической формы ФКУ - 1:6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспекты - см, Приложение 2. Наследственные болезни. Нормированные фенотипы

Патоиорфология - обнаружены изменения в структуре миели-новых волокон у нелеченых больных.

 

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства

Умственная отсталость

Повышенная возбудимость в детстве

Специфическая походка

Специфическая осанка и поза при сидении

Необычное положение конечностей

Стереотипные движения

Повышение сухожильных рефлексов

Судороги

Дефектное формирование миелина

Микроцефалия

Изменения кожи

Гипопигментация

Сухость

Экзема

Склеродермия

Волосы гипопигментированы

Рвота в периоде новорождённости

Светлые радужки, катаракта

Специфический мышиный запах тела.

 

Методы исследования

Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ-1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ-2) или дигидроби-оптерин синтетазы (ФКУ-3)

Гиперфенилаланинемия

Фенилпи-ровиноградная ацидемия

Повышение в моче о-гидроксифенилук-сусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования

Нормальная концентрация фенилаланина крови - 58+15 мкмоль/л у взрослых, 60+13 мкмоль/л у подростков и 62+18 мкмоль/л (указаны средние значения; + среднеквадратичное отклонение) у детей. У новорождённых верхний предел нормы - 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл)

При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Главная мутация для славянских народов - R408W/HP 2/VNTR 3. Примечание. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

 

Лечение: Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия

Препараты выбора

Ноотропные препараты, например пирацетам

Иглорефлексотерапия

Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаT и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка

При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

 

Течение и прогноз.

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового

созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения

ВПС при высокой концентрации фенилаланина

Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре

Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности

Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. Информация для пациента. Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях - избегать их использование. Сокращение. ФКУ - фенилкетонурия

МКБ

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии МШ

261600 (классическая фенилкетонурия)

261630 (атипич-ная фенилкетонурия)

261640 (фенилкетонурия 3 типа) Литература: Eisensmith RC, Woo SLC: Gene therapy for phenylketonuria. Europ. J. Pediat. 155 (suppl. 1): 16-19, 1996; Foiling A: Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet. Ztschr. Physiol. Chem. 227: 169-176, 1934; Brenton DP, Lilburn M: Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom. Europ. J. Pediat. 155 (suppl, 1): 177-180,1996; Oppliger T, Thony B, Kluge C, Matasovic A, Heizmann CW, Ponzone A, Spada M, Blau N: Identification of mutations causing 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families. Hum. Mutat. 10: 25-35, 1997; Kuzmin AI et al: Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations, Personal communication, 1995


просмотров: 1092
Search Results from Ebay.US* DE* FR* UK
FDA Auto Digital Arm Blood Pressure Monitor Large M Cuff Home BP Machine Device

$17.95
End Date: Monday Dec-4-2017 12:59:03 PST
Buy It Now for only: $17.95
|
Orasure OraQuick HIV-1 & HIV-2 Home Test Kit - FREE DISCREET SHIPPING

$25.99
End Date: Sunday Dec-3-2017 13:29:45 PST
Buy It Now for only: $25.99
|
Push Button Automatic Upper Arm Blood Pressure Cuff Monitor in Case

$9.75
End Date: Monday Nov-20-2017 10:09:28 PST
Buy It Now for only: $9.75
|
NEOPRENE DELUXE BELT DOUBLE PULL Lumbar Lower Back Support Brace - Size S-6XL

$21.72
End Date: Tuesday Nov-28-2017 9:21:55 PST
Buy It Now for only: $21.72
|
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Виктория Бутенко Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
"Единственный способ сохранить здоровье — есть то, что не хочешь, пить то, что не любишь, и делать то, что не нравится», — говорил Марк Твен. Революция зеленых коктейлей полностью изменила это утверждение! Теперь в арсенале человечества появилось универсальное природное лекарство, не только полезное, но и вкусное.
Америку уже захлестнула «зеленая волна». С каждым днем все больше людей начинают понимать, что ключ к здоровью — у них под ногами. Зелень — вот совершенная человеческая еда. Живительная сила хлорофилла совершает настоящие чудеса исцеления! Добавление зеленых коктейлей к диете любого человека дает оздоровительный эффект больший, чем сыроедение. При этом не нужно полностью менять привычную систему питания. Достаточно включить в рацион два-три вкусных зеленых коктейля, которые с удовольствием пьют даже дети.
Реальные истории оздоровления людей по системе Виктории Бутенко!...

Цена:
104 руб

Л. Г. Пучко Радиэстезическое познание человека. Система самодиагностики, самоисцеления и самопознания человека
Радиэстезическое познание человека. Система самодиагностики, самоисцеления и самопознания человека
На рубеже XX - XXI вв. наука познания человека вошла в кризисное состояние, в рамках материалистической модели мира продвинуться дальше в деле познания человека оказалось невозможным. Несмотря на все успехи медицины в деле совершенствования существующих методов диагностики и лечения, люди продолжают болеть и умирать от болезней, причины возникновения и методы лечения которых науке неизвестны.
В книге "Радиэстезическое познание человека" Л.Г.Пучко, хорошо знакомая читателям по книгам "Многомерная медицина. Система самодиагностики и самоисцеления человека" и "Биолокация для всех", предлагает пути выхода науки из мировоззренческого кризиса. Новая усовершенствованная биокомпьютерная модель человека, разработанная автором, представляет собой синтез научных, эзотерических и религиозных знаний. В рамках этой модели предлагается простой алгоритм поиска патологий (опухолей, тромбов, кист, камней и пр.) в организме человека и подробно описывается эффективный метод их устранения. Это реальный способ увеличения продолжительности жизни человека путем ликвидации очагов загрязнения с помощью вибрационных рядов.
В книге даны семь ключей к практическому исцелению организма, ликвидации хронических заболеваний, а также представлены новые радиэстезические диаграммы с оригинальной архитектоникой, позволяющей быстро находить все поврежденные структуры организма и эффективно их лечить. Приводятся новые принципиальные установки вибрационных рядов, автоматически повышающие их эффективность.
Помимо устранения уже существующих проблем в организме, в своей книге Л.Г.Пучко предлагает алгоритм предотвращения последствий негативных жизненных ситуаций, например, семейных неурядиц, конфликтов на работе и т.д. Более того, автором разработан алгоритм работы по оптимизации связей "Высшего Я" человека с окружающими людьми, что позволит избежать конфликтов в социуме, разрядить напряженную атмосферу в семье и тем самым предупредить само появление негативных жизненных ситуаций, столь пагубно влияющих на здоровье. Книга "Радиэстезическое познание человека" научит читателя создавать эзотерический портрет личности с выявлением деструктивных элементов. Используя эти знания, человек сможет более успешно налаживать отношения с родными и близкими, друзьями и коллегами, знакомыми и даже совсем незнакомыми людьми, противостоять давлению обстоятельств и идти к своему счастью, никому не причиняя боли и вреда, в том числе и себе

Данная книга может являться учебным пособием для врачей всех специальностей, интересующихся нетрадиционной медициной, а также для всех желающих стать здоровыми и счастливыми....

Цена:
859 руб

Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
180 руб

 Йога для пальцев. Исцеляющие мудры
Йога для пальцев. Исцеляющие мудры

Эта книга посвящена одному из древнейших методов оздоровления - пальцевым замыканиям, или мудрам, которые помогают исцелять организм, устранять негативные эмоции, справляться с телесными недугами, дают возможность обрести внутренний покой, душевное равновесие и гармонию с окружающим миром. Для широкого круга читателей.

...

Цена:
191 руб

И. П. Неумывакин Перекись водорода
Перекись водорода
В данной книге автор освещает вопросы, связанные с перекисью водорода как источником необходимого организму атомарного кислорода. Перекись водорода способствует нормализации окислительно-восстановительных процессов и уничтожению всего, что мешает организму нормально функционировать.
Подробно рассматривается механизм действия перекиси водорода, а также предложенного ультрафиолетового облучения крови как одного из эффективных способов коррекции иммунной системы. Предлагаются подробные рекомендации и комментарии к уже известным методикам лечения перекисью водорода. Приводятся отклики читателей по ее использованию, в том числе в комплексе с УФО крови при различных заболеваниях.

Книга предназначена для широкого круга читателей, в том числе врачей и лиц, заинтересованных во внедрении простых и надежных методов лечения в практику официальной медицины....

Цена:
140 руб

Евгений Шереметьев Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
На страницах данной книги автор предлагает разобраться в причинах, которые приводят к "кризису здоровья" и перейти к здоровому образу жизни (ЗОЖ), чтобы прекрасно себя чувствовать, быть бодрым телом и сильным духом долгожителем. И добиться этого можно, следуя многовековой и успешной практике нетрадиционной медицины.
Особое внимание Евгений Шереметьев уделяет проверенной на личном опыте системе очищения организма от шлаков и токсинов (по П.С.Бреггу). В комплексе с правильным питанием эта методика очищения и голодания способна совершить настоящее чудо с любым, даже самым запущенным и больным организмом.
Автор затрагивает такие актуальные темы, как лишний вес, остеохондроз, астма, сердечные заболевания, лечение бесплодия и подготовка к беременности, планирование пола будущего ребенка, и дает эффективные рецепты для оздоровления организма. В книге вы найдете также упражнения и аффирмации, которые помогут избавиться от многих недугов. Автор уверен, если ежедневно заботиться о своем здоровье и вести здоровый образ жизни - долголетие будет доступно каждому....

Цена:
259 руб

Кимберли Фаулер Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Это практическое пособие делает йогу доступной любому человеку. Оно основывается на новаторской системе, разработанной бывшей профессиональной спортсменкой Кимберли Фаулер, чей авторский видеокурс доказал, что йогой можно заниматься абсолютно всем, не вдаваясь в санскрит, мантры и другие восточные премудрости.

Для широкого круга читателей....

Цена:
262 руб

 Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Сказочная зима" – это удивительные узоры на стекле и снежинки причудливой формы, ждущие своего художника. Создайте свою необыкновенную зимнюю сказку! Не бойтесь творить и экспериментировать!...

Цена:
216 руб

Анастасия Пономаренко, Семен Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание. 5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
275 руб

Елена Мотова Мой лучший друг - желудок. Еда для умных людей
Мой лучший друг - желудок. Еда для умных людей
Первая книга новой серии "Научпоп для всех"!
- Интересно, просто и познавательно
- о самых важных процессах, которые происходят в нашем организме
- Книга написана врачом-диетологом на основе научно-доказанных фактов
- Легкий язык, понятные иллюстрации и инфографика!
Врач-диетолог Елена Мотова профессионально и с юмором рассматривает серьезные и важные вопросы деятельности нашего организма. Потому что для принятия взвешенных решений о питании и сохранении здоровья, каждому из нас необходимо владеть достоверной информацией и делать правильный выбор....

Цена:
389 руб



2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика