Симптомы болезней, история болезни
триптофанурия
Триптофанурия - врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет).

Варианты (все р)

Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией

Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой)

Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.

 

Патогенез.

Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

 

Клиническая картина

Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь

Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия

Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.

 

Лечение

Никотинамид или никотиновая кислота

Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана.

 

См. также

Гиповитаминоз РР

МКБ

Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот

Е70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот

МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

 

Примечания

Хартнап - имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.


просмотров: 1894
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Copper Fit Back Brace Compression Adjustable Lower Lumbar Support Belt S/M L/XL

$9.99
End Date: Monday May-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector for Women Men Kids Adjustable Back Brace Back Straightener

$12.99
End Date: Monday May-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector for Women Men Kids Adjustable Back Brace Back Straightener

$7.19
End Date: Tuesday May-7-2019 15:09:15 PDT
Buy It Now for only: $7.19
|
Magnetic Gloves Arthritis Therapy Support Pressure Pain Relief Heal Joints NEW

$9.99
End Date: Monday May-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
349 руб

Моалем Шарон А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания
А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания
Если вы когда-нибудь задавались вопросом, как человечество смогло выжить в этом полном опасностей мире, то вы по адресу. Генетик и врач Шарон Моалем выдвинул смелую гипотезу: выжить человечеству помогли… болезни! С пытливостью первооткрывателя ученый шаг за шагом продвигается по пути познания, увлекая за собой в это поразительное путешествие по законам биологии, генетики, эволюции и медицины и своего читателя. Что общего у диабетика с древесной лягушкой? Как самостоятельно активировать у себя направленные мутации? Как солнцезащитные очки провоцируют солнечный ожог? Как научиться получать полезный витамин D из вредного холестерина? На эти и многие другие вопросы вы найдете ответы в этой удивительной и, пожалуй, самой неоднозначной книге по генетике!...

Цена:
487 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
384 руб

Джеймс Хаббард Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Справочник по оказанию помощи при неотложных состояниях - книга из разряда необходимых. Ее автор, семейный врач с 30 летним стажем Джеймс Хаббард, считает, что помощь способны оказывать не только специалисты. Умение быстро принять решение и начать действовать - нередко единственное, что может спасти пострадавшему жизнь. Ушибы, порезы, укусы, переломы, ожоги и отморожения, кровотечения и отравления, скачки давления и удушье, аритмия и эпилептические припадки, обмороки и т. п. - многие ли из нас знают, как правильно действовать при этих состояниях? Книга подскажет, что нужно делать, если вы столкнулись с самыми распространенными проблемами со здоровьем у взрослых и детей. Многочисленные иллюстрации помогут вам лучше запомнить полезные рекомендации доктора Хаббарда....

Цена:
427 руб

Джек Кански Клиническая офтальмология. Систематизированный подход Clinical Ophthalmology
Клиническая офтальмология. Систематизированный подход
Это классическое издание охватывает широкие области офтальмологии. Книга переведена на многие языки, выдержала шесть изданий и признана всемирным бестселлером. В ней систематизирован научный и исследовательский материал, сопровождаемый многочисленными превосходными цветными иллюстрациями. Текст шестого издания переработан, обновлен и дополнен материалом, посвященным методам исследований глаза, техникам визуализации, порокам развития и аномалиям, а также нарушениям, вызванным лекарственной терапией.
Главная цель нового издания осталась неизменной: обеспечить начинающего врача систематизированными и доступными знаниями в области офтальмологии, а более опытному - дать современную справочную информацию....

Цена:
7585 руб

Франклин Циммерман Клиническая электрокардиография Clinical Electrocardiography
Клиническая электрокардиография
Второе издание книги соответствует второму изданию бестселлера Ф.Циммермана "Клиническая электрокардиография" на языке оригинала, выпушенному в 2006 году. Второе издание включает внесенные автором изменения в комментарии к электрокардиограммам. Анализ представленных в книге 200 электрокардиограмм позволит читателю овладеть приемами их правильной интерпретации. Для этого приведены критерии постановки 113 важнейших и типичных электрокардиографических диагнозов - от вариантов нормы до патологических состояний, вызванных, в том числе, передозировкой лекарственных средств, нарушением водно-электролитного обмена, травматическими повреждениями сердца. В каждом тесте даются стандартное описание электрокардиограммы, выявляемые нарушения, образцы правильных диагнозов и комментарии автора - известного американского кардиолога Ф.Циммермана.

Для терапевтов, анестезиологов-реаниматологов, врачей скорой помощи, общей практики и студентов-медиков....

Цена:
687 руб

Б. Киржнер, А. Зотиков Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Книга Б.Киржнера и А.Зотикова - результат многолетней работы в технике шведского массажа по системе П.Х.Линга. Этот вид массажной техники направлен на глубокое расслабление, снятие напряжения и стресса. Шведский релакс-массаж - это прекрасная оздоровительная процедура, быстро снимающая усталость и восстанавливающая работоспособность, предупреждающая переутомление, создающая хорошее настроение; это не только удовольствие, но и весьма эффективный метод лечения и профилактики многих заболеваний. Приемы, выполняемые массажистом, состоят из нескольких фаз и различаются между собой по силе нажатия на тело пациента: сильное нажатие чередуется с легкими прикосновениями. Это создает ощущение легкости и расслабленности. Авторы предлагают собственный подход к данному виду массажа, дополнив его новыми наработками и приемами.
Шведский релакс-массаж, описанный в этой книге, включает в себя базовую часть (пошаговое выполнение основных и вспомогательных приемов), массаж отдельных частей тела, массаж сосудисто-нервных пучков и специальные приемы работы с мышцами и суставами.
Представленный на DVD мастеркласс по шведскому холистическому массажу (от английского holistic - "цельный, целостный", разработанный по системе П.Х.Линга Тови Браунинг) позволит начинающим массажистам быстро и правильно освоить основы этого вида массажа.

Данное руководство станет прекрасным помощником для массажистов, физиотерапевтов, мануальных терапевтов, инструкторов ЛФК....

Цена:
346 руб

 Болезни сердца по Браунвальду. Руководство по сердечно-сосудистой медицине. В 4 томах. Том 1 Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine
Болезни сердца по Браунвальду. Руководство по сердечно-сосудистой медицине. В 4 томах. Том 1
Данное издание - всемирно известное руководство Е.Браунвальда "Болезни сердца". В нем подробно рассматриваются изменения эпидемиологической ситуации в мире, обсуждаются причины этих перемен, значение отдельных факторов, дается прогноз на перспективу. Немалый интерес вызовут главы о роли молекулярной биологии и генетических факторов в развитии ССЗ. Обсуждаются методы оценки состояния здоровья пациента и оценка результатов различных методов обследования. В нескольких главах рассматриваются патофизиологические механизмы развития различных ССЗ, диагностика и лечение острых и хронических форм заболеваний. Профилактическая кардиология представлена главами, посвященными атеротромботическим осложнениям и их факторам риска. Подробно изложены немедикаментозные методы профилактики и реабилитации больных ССЗ, а также медикаментозные методы коррекции факторов риска и клинически выраженных форм ССЗ. Большой раздел посвящен ССЗ, обусловленным атеросклерозом. Обстоятельно рассматриваются такие болезни сердца и сосудов, как врожденные заболевания и пороки сердца, кардиомиопатии, инфекционный эндокардит, злокачественные новообразования, болезни перикарда, легочная гипертензия, травмы сердца, поражения сердца при СПИДе и различных токсических воздействиях. Интерес представляют главы, характеризующие психические и поведенческие аспекты ССЗ. Дополняют тексты многих глав Рекомендации АСС и AHA с указанием класса рекомендаций.

Издание предназначено для широкого круга специалистов, занимающихся фундаментальными проблемами ССЗ и вопросами клинической практики....

Цена:
2538 руб

Тихонова И.С. Секреты моей бабушки
Секреты моей бабушки
Рецепты красоты, здоровья и долголетия долгие года передаются из поколения в поколение, им много лет, а по целебности и уникальности они порой превосходят достижения современной косметологии. Именно поэтому автор данной книги бережно собрала и сохранила секреты красоты, здоровья и долголетия своей любимой бабушки, которыми и делится с читателями. Следуя им, вы сможете каждый день быть энергичными, выглядеть молодо, не болеть и радоваться каждому новому дню жизни!...

Цена:
599 руб

Валерий Магов, Александр Верещагин Маятник и биоэнергетика. Ответы на любые вопросы в режиме "здесь и сейчас"
Маятник и биоэнергетика. Ответы на любые вопросы в режиме "здесь и сейчас"
Книга у вас в руках - настоящий клад для того, кто хочет улучшить качество своей жизни. В ней рассказывается о работе с маятником - биолокационным инструментом, которым издревле люди пользовались для решения множества проблем. Вы сможете улучшить свое здоровье, диагностировать не только физические "неисправности" в своем организме, но и неполадки в биополе. Вы сможете также узнать, какие продукты питания и лекарства вам подходят, а какие противопоказаны, есть ли в вашей квартире или офисе геопатогенные зоны, как отыскать потерянную вещь и проникнуть в тайны подсознания....

Цена:
159 руб



2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика