Симптомы болезней, история болезни
сфероцитоз наследуемый
Наследуемый сфероцитоз - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:

Тип 1 - дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)

Тип II - дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)

Тип III (IIIA) - дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).

 

Клиническая картина

Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи

Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)

Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)

Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.

 

Диагностика

Мазок периферической крови - микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)

Снижение осмотической резистентности эритроцитов

Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)

В аспирате костного мозга - преобладание эритро- и нормобластов

Анализ мочи - уробилинурия, анализ кала - плейохромия (повышено содержание стеркобилина).

 

Лечение

Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)

Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

 

Синонимы

Анемия врождённая гемолитическая

Анемия микросфероцитарная

Анемия микроцитарная

Анемия сфероци-тарная

Анемия шаровидноклеточная

Болезнь Минкдвского-Шоффара

Желтуха гемолитическая врождённая

Желтуха хроническая семейная

 

См. также

Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый,

Енолаза

в Недостаточность ферментов МКБ. D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)


просмотров: 1668
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

$8.79
End Date: Wednesday Jul-17-2019 3:10:52 PDT
Buy It Now for only: $8.79
|
Women Upper Arm Shaper Short Sleeve Slimmer Posture Corrector Top Compression

$11.99
End Date: Friday Jul-5-2019 9:34:30 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
Go2 Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG! 17 COLORS! BEST SOCK

$14.79
End Date: Wednesday Jul-17-2019 3:10:52 PDT
Buy It Now for only: $14.79
|
Women Upper Arm Shaper Short Sleeve Slimmer Posture Corrector Top Compression

$8.99
End Date: Thursday Jul-4-2019 22:18:46 PDT
Buy It Now for only: $8.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература


2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика