Симптомы болезней, история болезни
склероз туберозный
Туберозный склероз - наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота - около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.

 

Генетические аспекты

Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4)

Характерна высокая частота спонтанных мутаций

Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Патоморфология

Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток

Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения

Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения. Клиническая картина разнообразна

Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете

Участок шагреневой кожи в области поясницы

Подкожные узелки

Пятна цвета кофе с молоком

Подногтевые фибромы

Эпилептиформные судороги

Олигофрения

Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга

Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы

Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки

Поликистоз почек

Артериальная гипертёнзия

Аневризма аорты

Гипоплазия зубной эмали. Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

Диагностические процедуры

Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина

Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда). Специальные исследования

Рентгенологические:

Внутричерепные кальцификаты при КТ

Субэпендимальные узелки при МРТ

Кисты костей, особенно фаланг

Изменения ЭЭГ

Определение молекулярных маркёров.

 

Дифференциальный диагноз

Поликистоз почек

Травматические фиброматозные образования ногтей

Другие факоматозы.

 

Лекарственная терапия

Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках

При показаниях - профилактика антибиотиками.

 

Течение и прогноз.

Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

 

Синонимы

Бурневйлля болезнь

Эпилойя

Бурневйлля-Прйнгла болезнь МКБ. Q85.1 Туберозный склероз

МШ

191100 Склероз туберозный 1

191092 Склероз туберозный 2 Литература. Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997


просмотров: 1294
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Copper Fit Back Brace Compression Adjustable Lower Lumbar Support Belt S/M L/XL

$17.99
End Date: Friday May-31-2019 6:14:46 PDT
Buy It Now for only: $17.99
|
Copper Fit Pro Series Knee Performance Compression Sleeve Large and XL 1-2 pc

$11.99
End Date: Wednesday Jun-5-2019 9:34:30 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
Go2 Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG! 17 COLORS! BEST SOCK

$8.99
End Date: Friday May-31-2019 6:14:46 PDT
Buy It Now for only: $8.99
|
Copper Fit Pro Series Knee Performance Compression Sleeve Large and XL 1-2 pc

$11.79
End Date: Monday Jun-17-2019 3:10:52 PDT
Buy It Now for only: $11.79
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
 Медицинская карта ребенка
Медицинская карта ребенка
Вашему вниманию предлагается "Медицинская карта ребенка". Данная карта подходит для детей дошкольного и школьного возраста....

Цена:
51 руб

А. С. Граница Безумие ли?
Безумие ли?
Основная цель книги - борьба со страхом и предубеждением к больным с психическими расстройствами. С одной стороны болезни психики, "безумие" рождают необычный и противоречивый интерес, с другой - "сумасшествие" является настолько пугающим, что в общественном сознании рождается желание закрыться, удалить психически больных из жизни общества. С третьей стороны, некоторое невежество, рожденное страхом, приводит к определенным спекуляциям в этой области.
Зачастую родственники больных обращаются к неврологам, психологам, а то и вовсе к экстрасенсам и шаманам, а к психиатру боятся идти. Но вовремя не оказанная помощь может привести к более худшим последствиям, чем необходимость числиться на учете. Данная книга поможет взглянуть на все эти проблемы и будет способствовать уменьшению стигматизации и предубеждений перед психическими расстройствами и психиатрией.

Для широкого круга читателей....

Цена:
267 руб

П. В. Колхир Доказательная аллергология-иммунология
Доказательная аллергология-иммунология
Книга содержит обширную информацию и рекомендации по диагностике и терапии аллергических заболеваний (астма, крапивница, атопический дерматит, риноконъюнктивит, анафилаксия, пищевая и лекарственная аллергия и др.) и первичных иммунодефицитов у детей и взрослых, представленные в виде обобщения мирового опыта в этой области.
Принципиальной особенностью издания является соответствие предлагаемых рекомендаций принципам "evidence-based medicine" - медицины, основанной на доказательствах, т.е. на результатах качественных научных исследований.
В книге подробно рассматриваются структура, функции и классификация аллергенов; особое внимание уделяется возможным перекрестным реакциям между ними, что важно знать практикующему специалисту.
Значительное место отведено описанию видов и техники проведения аллергенспецифической иммунотерапии, а также существующим в мировой клинической практике методам аллергологической и иммунологической диагностики.

Для врачей аллергологов-иммунологов, врачей общей практики, педиатров....

Цена:
777 руб

 Сахарный диабет. Острые и хронические осложнения
Сахарный диабет. Острые и хронические осложнения
В руководстве рассматриваются острые и хронические осложнения сахарного диабета, которыми определяются прогноз и качество жизни больных. К острым осложнениям относятся кетоацидотическая, гипогликемическая комы, лактатацидоз и гиперосмолярное гинергликемическое состояние, а к хроническим - диабетические микро- и макроангиопатии (нефропатия, ретинопатия, синдром диабетической стопы, сердечно-сосудистая патология), а также дистальная и автономная нейроиатия.
Авторы анализируют факторы риска сосудистых осложнений диабета - гипергликемию, дислипидемию, артериальную гипертензию, дают рекомендации по их модификации с точки зрения доказательной медицины. Кроме того, освещаются актуальные проблемы женского и мужского репродуктивного здоровья при сахарном диабете, особенности хирургического лечения больных сахарным диабетом, фармакоэкономические аспекты этой патологии.

Для эндокринологов, диабетологов, терапевтов, кардиологов, нефрологов и урологов, офтальмологов, гинекологов, педиатров, хирургов, врачей общей практики, студентов и аспирантов....

Цена:
1508 руб

Сергей Бубновский Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
В своей новой книге доктор Бубновский предлагает читателям уникальную систему упражнений для лечения сосудистых заболеваний и связанных с ними проблем сердца и головного мозга (гипертония, тромбофлебит, аритмия, боли в сердце, атеросклероз, инфаркт и др.). Как связано появление сосудистых заболеваний с угасанием мышечной системы? Остеохондроз и ишемическая болезнь сердца - что общего? Почему даже при правильном питании появляются холестериновые бляшки в сосудах? Откуда взялся атеросклероз у детей? Какие упражнения нормализуют давление? Сергей Михайлович отвечает на эти вопросы в доступной форме, основываясь на своей многолетней врачебной практике. Автор противопоставляет избыточному назначению лекарственных препаратов применение простых, но эффективных упражнений. В книге даны рекомендации, которые помогут разобраться в основных ошибках и заблуждениях на пути к выздоровлению.

Издание адресовано всем, кто заинтересован в своем здоровье и желает избавиться от лекарственной зависимости и сохранить возможность активного долголетия....

Цена:
245 руб

Владимир Яковлев В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
О чем эта книга
Почему-то считается, что быть красивым можно только в молодости, а после пятидесяти наступает время "нельзя": нельзя стильно одеваться, нельзя ощущать свою привлекательность и сексуальность, нельзя выглядеть интересно - лучше поскромнее.
Эта книга о людях, которые не попались в ловушку запретов и после 50 лет живут полной жизнью. Они перестали быть невидимками - наоборот, почувствовали в себе уверенность и настоящую красоту, которую не боятся показать миру.
В 90 лет попасть в список "50 самых красивых людей Нью-Йорка". В 73 наконец-то начать нравиться себе на фотографиях. В 86 лет стать звездой соцсетей благодаря яркому внешнему виду. В 63 года не прятать морщины, не красить волосы и стать профессиональной моделью. Нет ничего невозможного!
Многие герои и героини книги никогда не были у пластического хирурга, пользуются минимумом косметики и даже не закрашивают седину. И все равно выглядят превосходно. Ухоженные, полные энергии и счастливые, они знают: красота - это выбор, бодрость духа - это личная заслуга, хорошая физическая форма - результат усилий. Но какой потрясающий результат!
Когда вам пятьдесят, шестьдесят или семьдесят, можно точно так же, как и раньше, радоваться каждому дню, быть любопытными и активными, создавать интересные проекты и воплощать мечты. И чувствовать себя красивее, чем в 25 лет.
Это удивительно и прекрасно.

Цитаты из книги

Пересилить страх
Не бойтесь возраста. Он придет неизбежно. Даже если потратить состояние на пластические операции, вы все равно становитесь старше. Надо принять этот процесс, перестать бояться и начать ценить то, что вы имеете. Нашему поколению очень повезло: мы можем встретить возраст красивыми и здоровыми.

Блистать!
Сейчас вам не нужны всякие модные штучки, чтобы выглядеть прекрасно. Это получается само собой просто потому, что у вас есть опыт, уверенность в себе и осознанность, которой не бывает у молодых.

Полет души
После пятидесяти наступает время, когда вы обретаете настоящую свободу.

Начало нового
Нет ничего хуже сидеть на месте, как будто жизнь кончена. Это самое ужасное, что можно придумать: сидеть и ничего не делать.

Когда плюсов больше
Недавно мне диагностировали глаукому и прописали глазные капли. Знаете, от этих капель мои ресницы стали более густыми. Во всем надо видеть позитивные стороны.

Сахарные морщины
Антивозрастные кремы не помогут, если вы едите много сахара. Морщины возникают от конфет, от вина и белого хлеба, макарон и даже фруктов. Но есть и хорошие новости. Отказ от сахара дает невероятно быстрый эффект. У тех, кто меняет питание, кожа светлеет и разглаживается уже через несколько дней....

Цена:
1258 руб

Мирзакарим Норбеков Опыт дурака, или Ключ к прозрению. Как избавиться от очков
Опыт дурака, или Ключ к прозрению. Как избавиться от очков
Вы держите в руках необычную книгу. Это не просто пособие по ускоренному обучению восстановления зрения, не просто трактат по философии для хронического больного-неудачника, а, скорее, руководство к действию. Здесь раскрывается система, признанная Международной ассоциацией независимых экспертов как самая эффективная среди известных на 1998 год альтернативных оздоровительных систем. Трудно определить жанр этой книги. Возможно, потому, что такого просто еще нет.
Ее автор, Мирзакарим Норбеков. - яркая и сильная личность. Он - воин света, добра, любви, идущий по трудному пути служения - ведет за собой всех тех, чья душа живая, кто испытывает колоссальную внутреннюю тягу к познанию себя.
Совершенно точно, что эта книга никого не оставит равнодушным. Ни одного человека! У кого-то она вызовет неприязнь и агрессию, а кто-то за необычной формой откроет для себя что-то истинное и сокровенное. Одним словом. Вы держите в руках книгу-тест на определение способности читать между строк, видеть глазами сердца и открывать глубинную суть вещей.

Искренне желаем вам хороших результатов тестирования....

Цена:
200 руб

Ирина Мартынова Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Вышло в свет второе издание (дополненное, переработанное) книги Ирины Мартыновой "Родиться по собственному желанию. Летопись повивального дела". Эта книга - отчет о проделанной работе, о жизненном пути длиною более чем в сорок лет. В книге рассказывается о сложных и интересных с профессиональной точки зрения случаях из практики домашнего акушерства - масса познавательных наблюдений и рекомендаций по подготовке к родам, поведению женщины в родах и послеродовому уходу за ребенком и матерью. На основании историй о родах раскрываются подробности Методики подготовки к родам. Подробно описана история проведения первых водных родов в России (и в мире) научной группой под руководством И.Б. Чарковского, а также размещены некоторые результаты современных зарубежных и отечественных исследований домашних родов. Читатель узнает об истории родовспоможения на Руси, о том, как становилось и развивалось акушерство, как сегодня возрождается Повивальное дело, как люди стремятся вернуть этому интимному, семейному процессу деторождения важнейшие аспекты - духовность и естественность. Для того чтобы у нас появилось новое, духовно и физически здоровое поколение людей, мы должны дать им шанс родиться по собственному желанию. Книга написана живым, легким для восприятия языком.

Будет полезна как с профессиональной точки зрения для акушеров, так и для будущих и новоиспеченных родителей - отличный подарок заинтересованным людям....

Цена:
687 руб

Лариса Аникеева Первая помощь детям. Справочник для родителей
Первая помощь детям. Справочник для родителей
В справочнике есть вся необходимая информация по оказанию первой медицинской помощи детям от 0 до 18 лет. Его автор - Лариса Аникеева - врач высшей категории с 30-летним опытом работы в педиатрии, ныне старший врач оперативного отдела Станции скорой помощи.
Неотложные состояния разделены по категориям: смертельно опасные ситуации, внезапные заболевания, несчастные случаи, травмы. Удобная структура справочника поможет быстро найти нужный раздел и ознакомиться с алгоритмом действий по оказанию помощи.
Выделены блоки с важной информацией: какие ситуации требуют особого внимания, случаи, когда врача нужно вызывать немедленно - для сохранения жизни ребенка.
Также вы узнаете: как обезопасить жизнь ребенка дома и на улице, какие лекарства нужно иметь в домашней аптечке, какую помощь вы имеете право получить бесплатно.
Книга адресована взрослым, которые принимают участие в жизни ребенка и заинтересованы в его здоровье - родителям, бабушкам и дедушкам, няням, педагогам....

Цена:
669 руб

Ваш семейный доктор. Домашний советчик
Ваш семейный доктор. Домашний советчик
Научно-популярная книга английских авторов, призванная помочь читателю самостоятельно разобраться в состоянии своего здоровья, понять, в каких случаях и чем можно лечиться в домашних условиях, а когда следует немедленно обратиться к врачу. Для широкого круга читателей....

Цена:
959 руб



2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика