Симптомы болезней, история болезни
синдром цереброгепаторенальный
Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвёгера) относят к пероксисомным болезням накопления (с. 147).

Генетические аспекты.

Синдром ЦеллвегераЛ (#214100, 7q21-q22, дефекты генов РЕХ1, ZWS1, 602136, р). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лаборатор-но: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипе-колическая ацидемия.

Синдром Целлвёгера-2 (*170995, 1р22-р21, дефекты генов РХМР1, РМР70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).

Синдром Целлвёгера-3 (* 170993,8q21.1, дефекты генов РХМРЗ, PAF1, РМР35, р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.

Синдром Целлвёгера, смешанный тип (*214110, р), сочетает признаки 1, 2 и 3 типов.

Псевдоформа синдрома Целлвёгера (*261510, р) обусловлена недостаточностью 3-оксиацил-КоА тиолазы пероксисом (см. Недостаточность ферментов). Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвёгера.

 

См. также

Болезни пероксисом наследуемые МШ

170993 Синдром Целлвёгера-3

170995 Синдром Целлвёгера-2

214100 Синдром ЦеллвегераЛ

214110 Синдром Целлвёгера, смешанный тип

261510 Псевдоформа синдрома Целлвёгера


просмотров: 1002
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

$8.79
End Date: Wednesday Jul-17-2019 3:10:52 PDT
Buy It Now for only: $8.79
|
Women Upper Arm Shaper Short Sleeve Slimmer Posture Corrector Top Compression

$11.99
End Date: Friday Jul-5-2019 9:34:30 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
Go2 Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG! 17 COLORS! BEST SOCK

$14.79
End Date: Wednesday Jul-17-2019 3:10:52 PDT
Buy It Now for only: $14.79
|
Women Upper Arm Shaper Short Sleeve Slimmer Posture Corrector Top Compression

$8.99
End Date: Thursday Jul-4-2019 22:18:46 PDT
Buy It Now for only: $8.99
|
Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5

491,00 руб.
End Date: 21.06 14:13
Buy It Now for only: US 491,00 руб.
Buy it now |
Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...

360,00 руб.
End Date: 21.06 14:12
Buy It Now for only: US 360,00 руб.
Buy it now |
Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0

224,00 руб.
End Date: 21.06 13:58
Buy It Now for only: US 224,00 руб.
Buy it now |
Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8

438,00 руб.
End Date: 21.06 14:12
Buy It Now for only: US 438,00 руб.
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература


2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика