Симптомы болезней, история болезни
мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы - группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизо-сомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

1 тип (*252800, недостаточность u-i-идуронидазы, р)

Подтип 1Н (синдром Хюрлер) - наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента

Подтипы IS (синдром Шая) и 1HS (синдром Хюрлер-Шая) - менее тяжёлая клиника. Клинически: карли-ковость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, генатомегалия, сплено-мегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия. когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: недостаточность a-L-идуронидазы в фибробластах, амнио-тических клетках и лейкоцитах, гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фиброблас-тов. Пренатальная диагностика путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотид-ной последовательности гена.

2 тип (*309900, недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы, Xq27.3, К) - синдром Хантера

Подтип 2А - тяжёлое течение

2В -умеренное течение. Клинически: от первого типа отличает отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно: недостаточность сульфоидуронат сульфагазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосом-ные включения.

3 тип (синдром Санфилйппо) - 4 клинически неразличимых подтипа:

Подтип ЗА (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, р) - недостаточность сульфамидазы

Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, р) -недостаточность N-ацетил-а-Отлюкозаминидазы

Подтип ЗС (*252930, хр. 14, ген MPS3C, р) - недостаточность ацетил-КоА:а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-а-глюкозами-нид N-ацетилтрансферазы)

Подтип 3D (*252940, 12ql4, ген ONS, р) - недостаточность N-ацетилглюкоззмин-б-сульфатазы. Клинически: симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах: карлико-вость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная общая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно: экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальный диагноз с помощью амниоцентеза.

4 тип (синдром Моркио)

Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, р) -- недостаточность сиалидазы

Подтип IVB, лёгкая форма (#

253010, р) - недостаточность р-галактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепа- томегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия; аномалия грудной клетки (куриная грудь), общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальиая диагностика при помощи амниоцентеза. Примечание: описана клинически сходная форма синдрома Моркио (252300, р) без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии.

5 тип - синдром Шая, в настоящее время отнесён к 1 типу.

6 тип - синдром Маротд-Лат (*253200, 5qll-q13, ген ARSB, р) -недостаточность арилсульфатазы В. Клинически напоминает 1 тип, но без умственной отсталости. Лабораторно: экскреция с мочой хондроитинсульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

7 тип - синдром Слоя (*253220, 7qll.23-q21, ген GUSB, р) -недостаточность (i-глюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, снижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клетки, Х-образная деформация ног, интеллект сохранён. Лабораторно: дерматансуль-фатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

8 тип - синдром ди Ферранте, (#253230, р) - недостаточность гдюкозамин-6-сульфатсульфатазы. Клинически: низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и ке-ратансульфата, метахромазия лимфоцитов, окрашенных толуидиновым синим.

9 тип (*601492, р) - недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.

Описан ряд неклассифицированных мукополисахаридозов с типичным фенотипом и гиперэкскрецией мукополисахаридов с мочой (например, #252700, р), в этих случаях предполагают вовлечение более чем одного гена. Дифференциальная диагностика. Учитывая сходство клинических и лабораторных данных с другими лизосомными болезнями накопления (например, муколипидозами), окончательный диагноз устанавливают на основе исследования конкретных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи.

 

Лечение

Пересадка роговицы

Хирургическая коррекция клапанных пороков сердца, ущемлений нервов

При III типе коррекция поведенческих проблем может потребовать психиатрического лечения

При IV типе - хирургическая коррекция патологической подвижности шейных позвонков для предупреждения компрессии спинного мозга

Заместительная терапия ферментами не результативна

Трансплантация костного мозга даёт переменные результаты.

 

См. также

Муколипидозы

МКБ

?76.0 Мукополисахаридоз, тип 1

Е76.1 Мукополисахари-доз, тип II

Е76.2 Другие Мукополисахаридозы

?76.3 Мукополисахаридоз неуточнённый MIM. Мукополисахаридоз:

1 тип (252800)

2 тип (309900)

подтип ЗА (252900)

подтип 3В (252920)

подтип ЗС (252930)

подтип 3D (252940)

подтип 4А, тяжёлая форма (253000)

подтип IVB, лёгкая форма (253010)

6 тип (253200)

7 тип (253220)

8 тип (253230)

9 тип (601492)

 

Литература.

Bunge S et al: Identification of 31 novel mutations in the N-acetylgalactosamint-6-sulfatase gene reveals excessive allelic heterogeneity among patients with Morquio A syndrome. Hum. Mutat. 10: 223-232, 1997; DiFerrante, N. M et al: Deficiencies of glucosamine-6-sulfate or galactosamine-6-sulfate sulfatases are responsible for different mucopolysaccharidoses. Science 199: 79-81, 1978; Jonsson, J. J et al:

Molecular diagnosis oi mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) by automated sequencing and computer-assisted interpretation: toward mutation mapping of the iduronate-2-sulfatase gene.Am. J. Hum. Genet. 56: 597-607, 1995; Laurent, TC; Fraser, JRE: Hyaluronan. FASEBJ. 6: 2397-2404,1992; Litjens Т et al: Identification, expression, and biochemical characterization of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutations and relationship with clinical phenotype in MPS-VI patients. Am. J. Hum. Genet. 58: 1127-1134, 1996; Maroteaux P, Lamy M: Hurler's disease, Morquio's disease, and related mucopolysaccharidoses. /. Pediat. 67: 312-323,1965; Morquio L: Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediat. Paris 27: 145-152, 1929; Natowicz MR et al: Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. New Eng. J.

Med. 335: 1029-1033, 1996; Sands MS et al: Murine mucopolysaccharidosis type VII: long term therapeutic effects of enzyme replacement and enzyme replacement followed by bone marrow transplantation. J. Clin. Invest. 99: 1596-1605,1997; Scheie HG et al: A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am. J. Ophthal 53: 753-769. 1962; Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type I: diagnostic, clinical, and biological implications. Hum. Mutat. 6: 288-302, 1995; Timms KM et al: Molecular and phenotypic variation in patients with severe Hunter syndrome. Hum. Moke. Genet. 6:479-486,1997; Tomatsu S et al: Fourteen novel mucopolysaccharidosis IVA producing mutations in GALNS gene. Hum. Mutat. 10: 368-375, 1997


просмотров: 1665
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
OMNIBRACE-Unisex Neoprene Deluxe Full Back Posture Corrector Brace-Sizes S-XXL

$14.99
End Date: Wednesday Nov-7-2018 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $14.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults

$16.99
End Date: Wednesday Nov-7-2018 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $16.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults

$12.99
End Date: Friday Oct-26-2018 22:19:55 PDT
Buy It Now for only: $12.99
|
(1 PAIR) Knee Compression Sleeve / Patella Support Brace, Arthritis Pain Relief

$9.99
End Date: Thursday Oct-25-2018 19:30:34 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
А. Л. Мясников, А. В. Родионов, А. Д. Парамонов, О. Ю. Демичева, И. О. Смитиенко Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно - это книга-путеводитель для тех, кто хочет быть здоровым, кто привык жить по принципу "доверяй, но проверяй", кто верит в возможности настоящей доказательной медицины и желает сам разобраться в том, что происходит с его организмом.
Издание состоит из пяти ключевых для отечественного здравоохранения разделов.
Первый посвящен различным сердечно-сосудистым заболеваниям, включая стенокардию, ишемию, инфаркт и инсульт.
Во втором разделе рассматриваются различные заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как гастрит, язвы, синдром раздраженного кишечника, а также менее серьезные, но не менее проблемные состояния: изжога, тошнота, запор, диарея и др.
Третий раздел - исчерпывающая информация о суставных заболеваниях - остеопороз, остеоартроз, ревматоидный артрит и многих других.
Четвертый раздел рассказывает о различных эндокринных заболеваниях, включая болезни щитовидной железы и, конечно, сахарный диабет.
В последнем, пятом, разделе представлена исчерпывающая информация о современных лекарственных препаратах - настоящих и абсолютно бесполезных (вы, действительно, будете удивлены), а также о самых популярных анализах: когда и кому они действительно показаны, а в каких случаях могут быть бесполезны и даже вредны.
Эта книга поможет вам лучше разобраться в своем состоянии, научит говорить с врачом на одном языке, а также станет помощником и наставником в непростом деле борьбы за собственное здоровье....

Цена:
778 руб

Эктор Гарсиа (Кирай), Франсеск Миральес Икигай. Японские секреты долгой и счастливой жизни Ikigai: Los secretos de Japon para una vida larga y feliz
Икигай. Японские секреты долгой и счастливой жизни
Цитата

"Японцы полагают, что у каждого есть свой икигай - то, что мы обычно называем смыслом жизни. Одни постигли его, другие пребывают в поисках. Икигай живет внутри каждого из нас, но, чтобы отыскать его, необходимо терпение." Эктор Гарсиа (Кирай), Франсеск Миральес

О чем книга
Если человеку удается найти свое истинное предназначение, его жизнь наполняется радостью, энергией и гармонией, а ее качество и продолжительность увеличиваются. Обнаружив поселение долгожителей в японской деревушке Охими на Окинаве, авторы отправились туда, чтобы разгадать секреты их здоровья и хорошего настроения. Ответ оказался простым: помимо здорового питания, оптимального режима дня и у каждого жителя деревни был свой икигай. Авторы книги делятся с читателями способами его обретения.

Почему книга достойна прочтения
- Это очень позитивное руководство по приведению своей жизни в порядок: вы научитесь справляться со стрессом, поймете, как важно заниматься любимым делом, осознаете, что делает вас уязвимыми, иначе посмотрите на вашу работу и хобби, начнете видеть красоту там, где не замечали ее раньше, и чувствовать радость от каждого прожитого дня.
- В книге опубликовано множество историй известных долгожителей и супердолгожителей Востока и Запада, и их размышления о том, благодаря чему им удалось проделать столь длинный путь.
- Авторы поделятся с вами секретами японской стратегии долгой жизни: особенностями рациона, режима дня, и поддержания себя в отличной физической форме, а также расскажут о важности антихрупкости и о том, как попасть в состояние потока, познакомят Морита-терапией и совершенством простоты.
- Стив Джобс, Хаяо Миядзаки, Виктор Франкл, Фрэнк Гэри, Ричард Фейнман, Альберт Эйнштейн - всем им посчастливилось обрести свой икигай. На страницах книги вас ждут встречи с этими великими людьми.

Для кого эта книга
Для широкого круга читателей.

Кто авторы
Эктор Гарсиа (Кирай) - современный исследователь, проживший в Японии 12 лет и полюбивший эту страну всей душой. Франсеск Миральес - популярный испанский писатель и путешественник. Ключевые слова Смысл жизни, предназначение, икигай, долголетие, долгожители, здоровье, счастье, жизнь, стресс, мотивация, Япония, Окинава, ваби-саби, Охими, Гарсиа, Кирай, Миральес.

Отзывы
Одно из самых удачных руководств по эксплуатации головы и тела, направленное не только на повышение продолжительности жизни, но и на учащение тех самых моментов, которые принято называть "счастьем". Обязательно к прочтению жителями больших городов, потерявшимися между бесконечными сообщениями электронной почты и бессмысленными постами в социальных сетях. Владимир Есипов, главный редактор GEO Авторы этой захватывающей книги приоткрывают нам секреты икигай - особого отношения к жизни, присущего тем, кто живет долго и счастливо. Реальными советами для уравновешенности, радости, долголетия и здоровья делятся люди, которые именно так и живут. В книге описываются их стиль жизни, принципы питания и различные практики для здоровья и долголетия.
Мария Русакова, выпускающий редактор Yoga Journal Russia

Эта книга научит вас просыпаться с удовольствием и проживать каждый день с радостью и воодушевлением, поможет поправить здоровье, привести в порядок голову, наладить отношения на работе и дома и наконец-то начать жить в ладу с самим собой. Это замечательное руководство по улучшению качества жизни - простое, краткое и понятное, основанное на древней японской концепции икигай.
Марина Тиманова, главный редактор "Красота&здоровье"...

Цена:
429 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.В новой книге Аллена Карра «Бросай курить сейчас» его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
500 руб

 Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

Для широкого круга любителей искусства....

Цена:
226 руб

 Г. А. Непокойчицкого Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Книга "Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине" - пример творческого развития мировоззренческих основ, заложенных в уникальной системе самопознания, самодиагностики и самоисцеления человека - "Многомерной медицине", созданной академиком Российской и Международной инженерных академий Л.Г.Пучко....

Цена:
759 руб

Софья Стурчак Индийский ароматерапевтический массаж
Индийский ароматерапевтический массаж
Одним из самых древних и наиболее эффективных методов ароматерапии является массаж, который объединяет в себе два метода лечения: сам массаж, являющийся эффективным методом лечения многих заболеваний, и ароматерапию.
Ароматерапевтический массаж, основанный на тысячелетней восточной мудрости, позволяет достичь прекрасных результатов - вылечить болезни, уравновесить нервную систему, привести организм к состоянию баланса и гармонии и обеспечить здоровье, долголетие и красоту.
В книге изложены основные принципы ароматерапии, даны характеристики эфирных масел, их дозировка в косметике и массаже, правила комбинирования ароматических масел, описаны, проиллюстрированы и сравниваются методы западного и восточного ароматерапевтического массажа.

Книга предназначена широкому кругу читателей, интересующихся доступными и эффективными методами расслабления и лечения, а также массажистам и косметологам....

Цена:
106 руб

Г. Е. Ройтберг, А. В. Струтынский Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система. Учебное пособие
Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система. Учебное пособие
В издании приведено подробное описание этиологии, патогенеза, клинико-лабораторной и инструментальной диагностики наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Особое внимание уделено подробному изложению клинической картины заболеваний и объяснению механизмов отдельных патологических симптомов и синдромов. Значительное место занимают сведения о фармакодинамике, механизмах действия, показаниях и противопоказаниях к назначению современных лекарственных средств, а также основных принципах медикаментозного и немедикаментозного лечения болезней системы кровообращения.
Книга входит в цикл трудов "Основы клинической диагностики и лечения заболеваний внутренних органов".

Для семейных врачей, терапевтов, педиатров, врачей других специальностей, студентов, медицинских вузов, слушателей учреждений дополнительного профессионального образования и курсов повышения квалификации....

Цена:
2945 руб

Ирина Мартынова Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Вышло в свет второе издание (дополненное, переработанное) книги Ирины Мартыновой "Родиться по собственному желанию. Летопись повивального дела". Эта книга - отчет о проделанной работе, о жизненном пути длиною более чем в сорок лет. В книге рассказывается о сложных и интересных с профессиональной точки зрения случаях из практики домашнего акушерства - масса познавательных наблюдений и рекомендаций по подготовке к родам, поведению женщины в родах и послеродовому уходу за ребенком и матерью. На основании историй о родах раскрываются подробности Методики подготовки к родам. Подробно описана история проведения первых водных родов в России (и в мире) научной группой под руководством И.Б. Чарковского, а также размещены некоторые результаты современных зарубежных и отечественных исследований домашних родов. Читатель узнает об истории родовспоможения на Руси, о том, как становилось и развивалось акушерство, как сегодня возрождается Повивальное дело, как люди стремятся вернуть этому интимному, семейному процессу деторождения важнейшие аспекты - духовность и естественность. Для того чтобы у нас появилось новое, духовно и физически здоровое поколение людей, мы должны дать им шанс родиться по собственному желанию. Книга написана живым, легким для восприятия языком.

Будет полезна как с профессиональной точки зрения для акушеров, так и для будущих и новоиспеченных родителей - отличный подарок заинтересованным людям....

Цена:
1009 руб

Д. Лангендоен , К. Зертель Тейпирование. Как правильно использовать в домашних условиях. Пошаговая иллюстрированная энциклопедия Das Taping-Selbsthilfe-Buch
Тейпирование. Как правильно использовать в домашних условиях. Пошаговая иллюстрированная энциклопедия
Вы уже ходите с "разноцветными лентами" на руках или ногах? Или вы видели их у подруги или коллеги? Вам рекомендовали попробовать тейпинг? Или вы уже давно знаете о нем из телепередач, или даже используете его во время занятий спортом?
Вне зависимости от того, знакомы вы с тейпингом или нет, эта книга откроет вам возможности его самостоятельного применения. Существует широкий спектр показаний для тейпов, и вот лишь некоторые из них: боль, напряжение, болезненное утомление мышц, нарушение осанки, отек, растяжение, травмы суставов, "слабые" связки, профилактика спортивного травматизма, стабилизация сустава, артрозы суставов, нарушения менструального цикла, мигрень, "зубной скрежет". 
Если у вас появились боли, которых никогда не было, и вы не можете объяснить их происхождение, то сначала все же следует обратиться к врачу. Не экспериментируйте с непонятными и необъяснимыми недомоганиями.
Внимание! Информация, содержащаяся в книге, не может служить заменой консультации врача. Перед совершением любых рекомендуемых действий необходимо проконсультироваться со специалистом.
...

Цена:
859 руб

И. П. Неумывакин Позвоночник
Позвоночник
Состояние позвоночника имеет огромное значение для здоровья всего организма, и он же является причиной многих болезней и недомоганий. И порой нам даже трудно представить, что ноющая боль в ягодицах и идущая по ноге, или боль в животе, или боль в голове связаны именно с болезнью позвоночника. По внешнему виду человека, его манере держаться, его осанке и походке можно с уверенностью сказать, здоров он или болен.
Что делать? Как избавиться от болячек? А лучше - как их не допустить? По словам автора книги, профессора И.П.Неумывакина, плохой позвоночник, как и старость, не болезнь, а состояние, в которое мы себя загнали своим отношением к телу и из которого, оказывается, можно найти выход, независимо от возраста. И все, о чем написано в данной книге, прежде всего, применимо к молодому поколению. Правильно сделать легче, чем исправлять. Все вместе, дружной семьей, вперед - за здоровьем!...

Цена:
427 руб



2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика