Симптомы болезней, история болезни
атаксия-телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

 

Клиническая картина

Поражение ЦНС

Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом

Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)

Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет

Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.

Нарушения иммунитета

Гипоплазия тимуса

Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,

Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Поражение других систем

раннее поседение волос

атрофические изменения кожи лица

пигментные пятна

себорейный дерматит

незначительное отставание в росте

задержка умственного развития

частые пневмонии, синуситы

новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)

для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен

снижение толерантности к глюкозе. Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.

 

Течение и прогноз.

Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

 

Синоним.

Синдром Луи-Бар

 

См. также

Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации


просмотров: 1076
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Medline K2 Basic Wheelchair with 18"Wx16"D Seat, Elevating Legrests- MDS806300EV

$19.99
End Date: Tuesday Aug-14-2018 15:13:02 PDT
Buy It Now for only: $19.99
|
Aircast A60 Ankle Support / Ankle Brace

$14.99
End Date: Saturday Jul-21-2018 7:20:28 PDT
Buy It Now for only: $14.99
|
Tommie Copper Core Compression Knee Sleeve Set of 2 Fit Black

$25.25
End Date: Friday Jul-20-2018 10:41:14 PDT
Buy It Now for only: $25.25
|
StayDry Disposable Underpads 23X36, 150 Case, Chucks Pads, Chux Pad Underpad Dog

$10.65
End Date: Wednesday Jul-18-2018 11:09:28 PDT
Buy It Now for only: $10.65
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера Легкий способ бросить курить, Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства. Эта книга поможет вам: Правильно настроиться на отказ от курения. Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли. Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить. Избежать набора веса после отказа от табака. Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики. Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!» (Аллен Карр)...

Цена:
529 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. Легкий способ бросить курить уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда. Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения. Легкий способ бросить курить Аллена Карра - это: Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов. Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса. Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения. Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения. Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею. Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы. Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда. Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью! Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости....

Цена:
679 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
323 руб

Рэй Лонг Ключевые позы йоги The Key Poses of Yoga
Ключевые позы йоги
С помощью полноцветных трехмерных иллюстраций опорно-двигательного аппарата человека доктор Рэй Лонг раскрывает анатомическую и физиологическую подоплеку 55 фундаментальных поз йоги. Автор подробно и наглядно описывает конкретные группы мышц, которые задействуются при выполнении той или иной асаны, что позволит читателю получать от каждой позы максимум функциональной пользы. Разобравшись в работе мышц, вы сможете более активно и, главное, правильно вовлекать их в свою практику йоги.

Эта книга станет незаменимым руководством для того, кто хочет привести в полную гармонию разум и тело во время занятий йогой....

Цена:
839 руб

С. Н. Козлов, Л. С. Страчунский Современная антимикробная химиотерапия
Современная антимикробная химиотерапия
В книге представлены современные подходы к применению различных классов антимикробных препаратов: антибактериальных, противотуберкулезных, противогрибковых, противовирусных, противопротозойных, противогельминтных. Рассматриваются их клинико-фармакологическая характеристика и особенности использования при различных инфекциях.

Для врачей различных специальностей (терапевтов, хирургов, акушеров-гинекологов, клинических фармакологов, бактериологов и др.), преподавателей, аспирантов, ординаторов и студентов медицинских вузов....

Цена:
629 руб

Фред П. Галло, Г. Винченци Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем Energy Tapping for Trauma
Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем
Точечный массаж, или акупрессура, - это лечение и профилактика заболеваний через давление на определенные точки тела. Этот метод часто используется в медицине для лечения физических болей, но мало кто знает, что точечный массаж подходит и для избавления от психологических проблем и - что самое главное - его можно использовать самостоятельно!
Авторы рассказывают об основных принципах использования точечного массажа и предлагают конкретные техники лечения различных психологических расстройств, включая душевные травмы, негативные эмоции и т.д. Техники просты и не потребуют от вас специальных знаний: они заключаются в акупунктурном воздействии биологически активных зон, сосредоточенных на лице, руках и верхней части тела. Многочисленные рисунки помогут вам правильно применить все техники, а описание упражнений подскажут, в какой последовательности лучше выполнять эти техники дома.
Изучив основы точечного массажа, представленные в этой книге, вы будете обладать навыками, которые помогут избавиться от негативных эмоций и сможете лучше управлять своей жизнью!...

Цена:
323 руб

Кимберли Фаулер Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Это практическое пособие делает йогу доступной любому человеку. Оно основывается на новаторской системе, разработанной бывшей профессиональной спортсменкой Кимберли Фаулер, чей авторский видеокурс доказал, что йогой можно заниматься абсолютно всем, не вдаваясь в санскрит, мантры и другие восточные премудрости.

Для широкого круга читателей....

Цена:
239 руб

В. М. Шкловский, Т. Г. Визель Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
В настоящей работе содержится изложение клинических особенностей разных форм афазии, а также принципов и приемов работы по восстановительному обучению больных с последствиями инсульта и черепно-мозговой травмы.

Пособие рассчитано на специалистов (логопедов, психологов и врачей), работающих в области реабилитации больных с афазией....

Цена:
204 руб

 Кунпан-дудзи. Полезный для всех экстракт амриты
Кунпан-дудзи. Полезный для всех экстракт амриты
Публикация продолжает серию "Библиотека тибетской медицины". "Кунпан-дудзи" - самый поздний источник по тибетской медицине, изданный ксилографическим способом в Агинском дацане. Содержит рецептуру, адаптированную к ресурсам лекарственного сырья этнографической Бурятии и структуре заболеваемости местного населения. Приведены названия, составы, дозировки и показания к применению около 1200 прописей. Во вступительных статьях даны исторические сведения по медицине монгольских народов, тибетской медицине в Бурятии....

Цена:
839 руб

Марсель Меркель, Штефан Козик Пилатес. Остеопатические упражнения с роллом Osteopathische Ubungen mit dem Pilates-Roller: Ein Trainingsprogramm fur zu Hause und das Buro
Пилатес. Остеопатические упражнения с роллом
Приведенные в книге упражнения выполняются с использованием ролла для пилатеса. Он успешно заменяет действия рук лечащего врача-остеопата, с ним за короткий срок возможно реализовать эффективную программу лечебных тренировок. Упражнения предназначены для профилактики и реабилитации, согласно принципу остеопатии: "Движение - это жизнь, жизнь - это движение". Результат: снятие мышечно-суставных блоков, исчезновение болевого синдрома, нормализация тонуса мышц, увеличение гибкости всех отделов позвоночника и многое другое....

Цена:
749 руб



2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика