Симптомы болезней, история болезни
атаксия-телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

 

Клиническая картина

Поражение ЦНС

Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом

Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)

Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет

Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.

Нарушения иммунитета

Гипоплазия тимуса

Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,

Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Поражение других систем

раннее поседение волос

атрофические изменения кожи лица

пигментные пятна

себорейный дерматит

незначительное отставание в росте

задержка умственного развития

частые пневмонии, синуситы

новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)

для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен

снижение толерантности к глюкозе. Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.

 

Течение и прогноз.

Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

 

Синоним.

Синдром Луи-Бар

 

См. также

Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации


просмотров: 1131
Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults

$12.99
End Date: Saturday Apr-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults

$13.99
End Date: Saturday Apr-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $13.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults

$9.99
End Date: Saturday Apr-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults

$6.99
End Date: Saturday Mar-30-2019 17:57:05 PDT
Buy It Now for only: $6.99
|
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Медицина ( Russian Edition )
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
А.А. Пономаренко, С.В. Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание.
5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
165 руб

Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    192 руб

    А. С. Граница Безумие ли?
    Безумие ли?
    Основная цель книги - борьба со страхом и предубеждением к больным с психическими расстройствами. С одной стороны болезни психики, "безумие" рождают необычный и противоречивый интерес, с другой - "сумасшествие" является настолько пугающим, что в общественном сознании рождается желание закрыться, удалить психически больных из жизни общества. С третьей стороны, некоторое невежество, рожденное страхом, приводит к определенным спекуляциям в этой области.
    Зачастую родственники больных обращаются к неврологам, психологам, а то и вовсе к экстрасенсам и шаманам, а к психиатру боятся идти. Но вовремя не оказанная помощь может привести к более худшим последствиям, чем необходимость числиться на учете. Данная книга поможет взглянуть на все эти проблемы и будет способствовать уменьшению стигматизации и предубеждений перед психическими расстройствами и психиатрией.

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    231 руб

    Рудигер Дальке, Роберт Хесль Проблемы пищеварения. Какие задачи скрываются за желудочными и кишечными симптомами Verdauungsprobleme Be-Deutung und Chance von Magen- und Darmsymptomen
    Проблемы пищеварения. Какие задачи скрываются за желудочными и кишечными симптомами
    Далеко не каждому из нас, даже дожив до преклонных лет, суждено испытать на собственном опыте, что такое воспаление легких, боль в сердце или артрит. Но уже с самого раннего детства все мы не понаслышке знакомы с желудочными и кишечными симптомами. Почему так происходит? И можно ли этому противостоять? Ответ на эти вопросы вы найдете в книге "Проблемы пищеварения", написанной доктором Рудигером Дальке в союзе с психотерапевтом Робертом Хеслем.
    Авторы подробным образом рассматривают расстройства и заболевания системы пищеварения, начиная от таких безобидных и быстропроходящих явлений, как икота и временная потеря аппетита, и заканчивая тяжелыми хроническими заболеваниями, включая рак желудка и кишечника, и в очередной раз заставляют нас задуматься над тем, что страдания физического тела всегда связаны с отсутствием гармонии в душе и сознании.

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    236 руб

    М. Соколова Очищение чайным грибом
    Очищение чайным грибом
    Чайный гриб уже много веков помогает людям обрести здоровье: ведь он - великолепное целительное средство. Один из секретов эффективности чайного гриба - его способность очищать организм от шлаков, токсинов, паразитов. Эта книга расскажет о том, как наиболее полно использовать очищающие свойства чайного гриба в домашних условиях. Ведь качественное очищение - это возможность просто и безопасно справиться со многими недугами, укрепить здоровье, улучшить обмен веществ, повысить иммунитет, а также сбросить лишний вес.
    В книге дана последовательная и четкая схема очищения организма, отдельных систем, а также способы очищения для людей, страдающих различными хроническими заболеваниями. В конце книги помещены ответы на самые распространенные вопросы по хранению, приготовлению и использованию чайного гриба....

    Цена:
    20 руб

    К. А. Свешников, А. Л. Верткин Руководство по скорой медицинской помощи
    Руководство по скорой медицинской помощи
    Перед вами руководство по СМП, состоящее из трех основных разделов: клинических протоколов оказания скорой и неотложной медицинской помощи, лекарственных средств, применяемых в лечении неотложных состояний, и дополнительных сведений, необходимых для оказания квалифицированной медицинской помощи при экстренных состояниях. Предназначено для врачей и фельдшеров СМП, а также для студентов медицинских вузов....

    Цена:
    345 руб

    Валерий Синельников Возлюби болезнь свою
    Возлюби болезнь свою
    Валерий Синельников - известный практикующий психотерапевт, психолог, гомеопат, автор уникальных по простоте и эффективности целительных психологических методик, которые помогли тысячам людей вернуть здоровье, повысить благосостояние, познать радость жизни. Из его книги вы узнаете, как научиться использовать силы своего подсознания для того, чтобы простить и избавиться от чувства вины, справиться с депрессией и изгнать ревность, излечиться от множества заболеваний и стать удачливым.

    Книга - своеобразный "пусковой механизм" для сознания, которое начинает работать. А это самый важный эффект, поскольку всякое изменение начинается с энергии мысли. С момента первого выхода книги произошло много изменений как в стране, так и в мире. И автор, будучи человеком творческим, также менялся и совершенствовался вместе с эпохой, подтверждая свою методику плодотворной практикой. Сегодня мы представляем вам новую, доработанную и дополненную версию легендарной книги. Читайте и будьте здоровы!...

    Цена:
    198 руб

    С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
    Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
    В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
    Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
    Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

    Цена:
    863 руб

    Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
    Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
    "Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

    О чем книга 
    Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

    Почему книга достойна прочтения
    • Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
    • Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
    • Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

    Кто авторы
    Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

    Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

    Отзывы о книге: 
    "Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
    Олег Жданов, "Комсомольская правда"
    ...

    Цена:
    423 руб

    Н. М. Амосов Энциклопедия Амосова. Алгоритм здоровья
    Энциклопедия Амосова. Алгоритм здоровья
    Назначение этой книги - ознакомить читателя с результатами исследований, раздумий, сомнений и разочарований автора в отношении того, как в наше время можно сохранить здоровье, замедлить процессы старения, сберечь бодрость и силу духа. Н.М. Амосов, видный ученый и известный хирург, убедительно разъясняет, что в большинстве болезней виноваты не природа, не общество, а сам человек. В этой книге вы найдете ответы на вопросы: почему мы болеем, что такое здоровье и как можно сохранить его на долгие годы благодаря здоровому образу жизни и двигательной активности, в том числе и физической культуре.
    Однако, осмысливая свой жизненный опыт, автор ведет здесь разговор не только о здоровье, но и о человеческом и искусственном интеллекте, об отношениях между личностью и обществом, и даже предлагает свой прогноз будущего. Академик Амосов всегда шел к истине собственным путем, полагаясь на свой разум и оптимизм, долг врача и гражданина, огромную любовь к людям.
    Несомненно, эта книга станет для вас надежным помощником и советчиком, как в отношении здоровья, душевного и физического, так и в отношении многих иных аспектов жизни.
    ...

    Цена:
    1629 руб



    2011 Copyright © LechenieBoli.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Рейтинг@Mail.ru Яндекс цитирования Яндекс.Метрика